Degos-Syndrom
nach dem französischen Dermatologen Robert Degos (1904–1987) und dem österreichischen Pathologen Walter Köhlmeier (1908–1963)
Synonyme: Papulosis atrophicans maligna, Papulosis maligna atrophicans, Degos-Delort-Tricot-Syndrom, maligne atrophische Papulose, Morbus Köhlmeier-Degos, atrophische papulosquamöse Dermatitis, fatales kutan-intestinales Syndrom, Degos-Krankheit, Köhlmeier-Degos-Krankheit, Köhlmeier-Degos-Delort-Tricort-Syndrom
Englisch: malignant atrophic papulosis, Degos disease, Köhlmeier-Degos disease
Köhlmeier-Degos-Delort-Tricort syndrome
1. Definition
Das Degos-Syndrom ist eine extrem selten vorkommende Erkrankung der Arteriolen. Kennzeichnend sind multiple Läsionen durch Erweiterung und Zerstörung der kleinen Blutgefäße. Sind innere Organe oder das Gehirn betroffen, ist die Krankheit lebensbedrohlich.
2. Geschichte
Die Krankheit wurde als Erstes im Jahr 1940 durch den österreichischen Pathologen Walter Köhlmeier beschrieben. Er sah sie als eine Unterform der Thrombangiitis obliterans an. Als eigenständiges Syndrom postulierte sie – ebenfalls 1940 – der aus Paris stammende Dermatologe Robert Degos.
3. Epidemiologie
Das Degos-Syndrom ist sehr selten, bislang sind nur rund 130 Fälle weltweit dokumentiert. Meist tritt die Erkrankung bei jungen Erwachsenen auf, Männer scheinen häufiger betroffen als Frauen.
4. Ätiopathogenese
Der Auslöser des Degos-Syndroms ist bislang (2022) nicht geklärt. Virusinfektionen, Autoimmunerkrankungen oder Gerinnungsstörungen werden als ursächlich diskutiert.
Bei einer Patientin konnte eine Neumutation einer Interferon-alpha/beta-Rezeptor-Untereinheit (IFNAR1-Gen) festgestellt werden.[1] Diese Mutation führt zu einer Überaktivierung des Interferon-Signalwegs, die einer systemischen Entzündungsreaktion resultiert und die Organschäden auslöst.
5. Symptome
Es entstehen zu Beginn meistens auf der Haut kleine rote, erhabene Flecken (Papeln mit einem Durchmesser von rund 1 cm. Nach einigen Tagen fallen die Papeln ein und bilden eine Läsion, deren Zentrum porzellanweiß ist und der Rand aus krankhaft erweiterten Blutgefäßen besteht. Die Läsionen können den gesamten Körper befallen. Im Gesicht kommen sie kaum vor.
Ist nur die Haut betroffen, handelt es sich um eine benigne Form des Degos-Syndroms. Sind innere Organe und das Gehirn befallen (systemische Form, ca. 60% der Fälle), sterben die Patienten oft an Organinfarkten oder einem Schlaganfall, da das Thromboserisiko stark erhöht ist. Eine systemische Manifestation kann zeitlich einige Wochen bis Monate nach der initialen kutanen Symptomatik auftreten.
6. Therapie
Da die Ursache bis heute nicht bekannt ist, gestaltet sich eine Therapie als schwierig. Immunsuppressiva brachten kaum Erfolg. Die bisher besten Behandlungsergebnisse lieferte die regelmäßige Gabe von Acetylsalicylsäure.
Basierend auf der gesteigerten Interferonantwort wurden bei der Patientin mit der IFNAR1-Mutation der JAK-Inhibitor Baricitinib sowie off-label der monoklonale Antikörper Anifrolumab eingesetzt.[1] Letzterer blockiert die Wirkung von Typ-I-Interferonen und wird eigentlich zur Therapie des systemischen Lupus erythematodes angewandt. Ob diese Behandlung auch bei anderen Betroffenen erfolgreich ist, muss jedoch noch erforscht werden.
7. Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Becker et al. Interferon receptor dysfunction in a child with malignant atrophic papulosis and CNS involvement Lancet Neurol 2022
8. Literatur
- OMIM - Malignant atrophic papulosis, abgerufen am 02.09.2022