HLA-DQB1
(Weitergeleitet von DQB1)
Englisch: major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1; HLA-DQB1
Definition
HLA-DQB1 ist ein Gen auf Chromosom 6 an Genlokus 6p21.3, das eines der beiden Proteine kodiert, die den heterodimeren Zelloberflächenrezeptor HLA-DQ bilden.
siehe auch: HLA-DQA1
Genetik
HLA-DQB1 kodiert ein Protein mit einer molekularen Masse von 26 bis 28 kDa. Das Gen enthält 6 Exons. Exon 1 kodiert das Leader-Peptid, Exons 2 und 3 die beiden extrazellulären Domänen. Exon 4 kodiert die Transmembrandomäne, Exon 5 den zytoplasmatischen Schwanzteil. Die Aminosäuresequenz ist durch Einzelnukleotid-Polymorphismen sehr variabel, sodass zahlreiche Allele bestehen.
Serotyp | Allel |
---|---|
HLA-DQ2 | *0201 |
*0202 | |
*0203 | |
HLA-DQ4 | *0401 |
*0402 | |
HLA-DQ5 | *0501 |
*0502 | |
*0503 | |
*0504 | |
HLA-DQ6 | *0601 |
*0602 | |
*0603 | |
*0604 | |
*0605 | |
*0609 | |
HLA-DQ7 | *0301 |
*0304 | |
HLA-DQ8 | *0302 |
*0305 | |
HLA-DQ9 | *0303 |
Klinik
Einige HLA-DQB1-Allele sind mit bestimmten Krankheiten assoziiert:
- Typ-1-Diabetes: HLA-DQB1*0201 und HLA-DQB1*0302
- Zöliakie: HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0202 und HLA-DQB1*0302
- Multiple Sklerose: HLA-DQB1*0302
- Narkolepsie: HLA-DQB1*0602
Fachgebiete:
Biochemie
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