HLA-DQB1
(Weitergeleitet von DQB1)
Englisch: major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1; HLA-DQB1
1. Definition
HLA-DQB1 ist ein Gen auf Chromosom 6 an Genlokus 6p21.3, das eines der beiden Proteine kodiert, die den heterodimeren Zelloberflächenrezeptor HLA-DQ bilden.
siehe auch: HLA-DQA1
2. Genetik
HLA-DQB1 kodiert ein Protein mit einer molekularen Masse von 26 bis 28 kDa. Das Gen enthält 6 Exons. Exon 1 kodiert das Leader-Peptid, Exons 2 und 3 die beiden extrazellulären Domänen. Exon 4 kodiert die Transmembrandomäne, Exon 5 den zytoplasmatischen Schwanzteil. Die Aminosäuresequenz ist durch Einzelnukleotid-Polymorphismen sehr variabel, sodass zahlreiche Allele bestehen.
| Serotyp | Allel |
|---|---|
| HLA-DQ2 | *0201 |
| *0202 | |
| *0203 | |
| HLA-DQ4 | *0401 |
| *0402 | |
| HLA-DQ5 | *0501 |
| *0502 | |
| *0503 | |
| *0504 | |
| HLA-DQ6 | *0601 |
| *0602 | |
| *0603 | |
| *0604 | |
| *0605 | |
| *0609 | |
| HLA-DQ7 | *0301 |
| *0304 | |
| HLA-DQ8 | *0302 |
| *0305 | |
| HLA-DQ9 | *0303 |
3. Klinik
Einige HLA-DQB1-Allele sind mit bestimmten Krankheiten assoziiert:
- Typ-1-Diabetes: HLA-DQB1*0201 und HLA-DQB1*0302; DQB1*06:02 wirkt hingegen protektiv[1]
- Zöliakie: HLA-DQB1*0201, HLA-DQB1*0202 und HLA-DQB1*0302
- Multiple Sklerose: HLA-DQB1*0302
- Narkolepsie: HLA-DQB1*0602
4. Einzelnachweise
- ↑ Institut für medizinische Diagnostik Berlin-Potsdam GbR, Frühdiagnostik bei Diabetes mellitus Typ 1. Aufgerufen am 13.12.2024.
Fachgebiete:
Biochemie