Brooke-Spiegler-Syndrom
nach dem britischen Dermatologen Henry Ambrose Grundy Brooke und dem österreichischen Hautarzt Eduard Spiegler
Definition
Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, bei der die Betroffenen ein stark erhöhtes Risiko für die Bildung von Hauttumoren aufweisen. Außerdem ist die Wahrscheinlichkeit für Speicheldrüsentumoren überdurchschnittlich hoch. Dabei können sich sowohl benigne als auch maligne Tumore bilden.
Geschichte
Die Erstbeschreibung des Brooke-Spiegler-Syndroms erfolgte Ende des 19. Jahrhunderts durch den britischen Dermatologen Henry Ambrose Grundy Brooke und seinen österreichischen Kollegen Eduard Spiegler.
Häufige Tumore
Folgende Tumore sind typisch für das Brooke-Spiegler-Syndrom:
Die Geschwulste können an sämtlichen Stellen der Haut auftreten. Adenokarzinome finden man beim vorliegenden Fall insbesondere in der Ohrspeicheldrüse und in der Glandula sublingualis.
Genetik
Ursache des Syndroms ist eine Mutation des auf Chromosom 16 lokalisierten Tumorsuppressorgens CYLD.
Vererbung
Die Vererbung folgt einem autosomal-dominantem Erbgang.
Pathophysiologie
Unter physiologischen Bedingungen dient das CYLD-Gen der Hemmung des Transkriptionsfaktors NF-κB. NF-κB induziert u.a. eine Onkogenese, weiterhin ist es an zahlreichen Entzündungsprozessen beteiligt. Das durch die Mutation geschädigte CYLD kann NF-κB nicht effektiv hemmen, was phänotypisch zur Ausbildung der multiplen Tumore führt.
Symptome
Die Symptomatik richtet sich nach der Lokalisation der Tumore und kann sehr verschieden sein.
Diagnose
Therapie
Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die chirurgische Resektion der Tumore, sowie – falls nötig – eine Chemotherapie.