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Brooke-Spiegler-Syndrom

nach dem britischen Dermatologen Henry Ambrose Grundy Brooke und dem österreichischen Hautarzt Eduard Spiegler

1 Definition

Das Brooke-Spiegler-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, bei der die Betroffenen ein stark erhöhtes Risiko für die Bildung von Hauttumoren aufweisen. Außerdem ist die Wahrscheinlichkeit für Speicheldrüsentumoren überdurchschnittlich hoch. Dabei können sich sowohl benigne als auch maligne Tumore bilden.

2 Geschichte

Die Erstbeschreibung des Brooke-Spiegler-Syndroms erfolgte Ende des 19. Jahrhunderts durch den britischen Dermatologen Henry Ambrose Grundy Brooke und seinen österreichischen Kollegen Eduard Spiegler.

3 Häufige Tumore

Folgende Tumore sind typisch für das Brooke-Spiegler-Syndrom:

Die Geschwulste können an sämtlichen Stellen der Haut auftreten. Adenokarzinome finden man beim vorliegenden Fall insbesondere in der Ohrspeicheldrüse und in der Glandula sublingualis.

4 Genetik

Ursache des Syndroms ist eine Mutation des auf Chromosom 16 lokalisierten Tumorsuppressorgens CYLD.

5 Vererbung

Die Vererbung folgt einem autosomal-dominantem Erbgang.

6 Pathophysiologie

Unter physiologischen Bedingungen dient das CYLD-Gen der Hemmung des Transkriptionsfaktors NF-κB. NF-κB induziert u.a. eine Onkogenese, weiterhin ist es an zahlreichen Entzündungsprozessen beteiligt. Das durch die Mutation geschädigte CYLD kann NF-κB nicht effektiv hemmen, was phänotypisch zur Ausbildung der multiplen Tumore führt.

7 Symptome

Die Symptomatik richtet sich nach der Lokalisation der Tumore und kann sehr verschieden sein.

8 Diagnose

Eine eindeutige Diagnose kann durch einen Gentest gestellt werden, welcher die typische Mutation nachweist.

9 Therapie

Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die chirurgische Resektion der Tumore, sowie – falls nötig – eine Chemotherapie.

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