LCAT-Mangel

Der LCAT-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung, die mit Hornhauttrübung und einer stark reduzierten Konzentration des HDL-Cholesterins einhergeht. LCAT ist ein Akronym für "Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel".

• ICD10-Code: E78.6 - Lipoproteinmangel - Lecithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel

Die Prävalenz wird auf unter 1 zu 1.000.000 geschätzt, bisher sind nur etwa 100 Fälle beschrieben, die meisten in Europa, Japan und Kanada. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Der LCAT-Mangel wird verursacht durch Mutationen im LCAT-Gen auf Genlokus 16q22.1, das die Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase kodiert. Dieses Enzym katalysiert die Bildung von Cholesterinestern in Lipoproteinen und ist durch die Mutationen nicht mehr funktionsfähig. Den klinischen Symptomen soll die Anhäufung von nicht-verestertem Cholesterin zugrundeliegen.

Es müssen zwei Formen des LCAT-Mangels unterscheiden werden, die familiäre Form und die Fischaugen-Krankheit.

4.1. Familiäre Form

Diese Form beschreibt den kompletten LCAT-Mangel, der sich durch Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz auszeichnet.

4.2. Fischaugen-Krankheit

Hier besteht ein partieller LCAT-Mangel, bei dem es zu Hornhauttrübungen und eventuell Arteriosklerose kommen kann.

Die Erkrankung kann sich in allen Altersgruppen manifestieren, in den meisten Fällen waren die Patienten bei der Diagnose im Erwachsenenalter. Dabei können folgende Symptome auftreten:

• Hornhauttrübung, bereits im Kindesalter können kleine graue Punkte auf der Kornea zu sehen sein
• Arteriosklerose
• Xanthelasmen

Eventuell können eine Hepatomegalie, eine Splenomegalie und eine Lymphadenopathie auftreten.

Die Erkrankung muss von folgenden Krankheitsbildern abgegrenzt werden:

• Apolipoprotein-Mangel
• Familiäre Fettstoffwechselstörung
• Tangier-Krankheit
• Hyperlipidämie Typ 2
• Hypertriglyceridämie

Eine ursächliche Behandlung gibt es im Moment nicht, deshalb erfolgt die Therapie symptomatisch.