RPE65: Unterschied zwischen den Versionen

Version vom 25. März 2025, 15:59 Uhr

Synonyme: p63, BCO3, LCA2, RP20, rd12
Englisch: retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein

Definition

RPE65, auch Retinoid-Isomerohydrolase genannt, ist ein Enzym, das im retinalen Pigmentepithel (RPE) gebildet wird. Es ist für die Umwandlung von all-trans-Retinylester zu 11-cis-Retinol verantwortlich und spielt dadurch eine zentrale Rolle bei der Phototransduktion.

Genetik

Das gleichnamige RPE65-Gen ist auf Chromosom 1 an Genlokus 1p31.3-p31.2 kodiert und umfasst 14 Exons. Das RPE65-Protein besteht aus 533 Aminosäuren.

Vorkommen

RPE65 ist ein hochkonserviertes Protein, das in hohen Konzentrationen ausschließlich im retinalen Pigmentepithel exprimiert wird.

Funktion

Wenn Licht auf die lichtempfindlichen Pigmente der Netzhaut trifft, wandelt es 11-cis-Retinal in all-trans-Retinal um. Diese Umwandlung führt zu einer Reihe chemischer Reaktionen, die ein elektrisches Signal erzeugen.

Die Isomerase RPE65 ist für die Rückumwandlung von all-trans-Retinol in 11-cis-Retinol verantwortlich, das wiederum durch die Retinol-Dehydrogenase zu 11-cis-Retinal katalysiert wird. Dadurch kann ein neuer Lichtreiz in ein elektrisches Signal umgewandelt werden.

Klinische Relevanz

Mehr als 60 verschiedene Mutationen und Genvarianten im RPE65-Gen wurden mit einer heterogenen Gruppe von erblichen Netzhautdystrophien in Verbindung gebracht, darunter die Lebersche kongenitale Amaurose Typ 2 (LCA) und die autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa (RP). Diese Erkrankungen gehen in der Regel mit Blindheit von Geburt an oder im frühen Kindesalter einher. Mutationen im RPE65-Gen sind für etwa 2 % der Fälle von RP und etwa 16 % der Fälle von LCA beim Menschen verantwortlich, wobei die Prävalenz schwer abzuschätzen ist.

Quellen

Cai et al. RPE65: role in the visual cycle, human retinal disease, and gene therapy. Ophthalmic Genet. 30(2):57-62. 2009
Aoun et al. Inherited Retinal Diseases Due to RPE65 Variants: From Genetic Diagnostic Management to Therapy. Int J Mol Sci. 5;22(13):7207. 2021

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 == Definition ==
-'''RPE65''', auch '''Retinoid-Isomerohydrolase''' genannt, ist ein [[Enzym]], das im [[retinales Pigmentepithel|retinalen Pigmentepithel]] (RPE) gebildet wird. Es ist für die Umwandlung von all-trans-Retinylester zu [[11-cis-Retinol]] verantwortlich und spielt dadurch eine zentrale Rolle bei der [[Phototransduktion]].
+'''RPE65''', auch '''Retinoid-Isomerohydrolase''' genannt, ist ein [[Enzym]], das im [[retinales Pigmentepithel|retinalen Pigmentepithel]] (RPE) gebildet wird. Es ist für die Umwandlung von [[All-trans-Retinol|all-trans-Retinylester]] zu [[11-cis-Retinol]] verantwortlich und spielt dadurch eine zentrale Rolle bei der [[Phototransduktion]].
 ==Genetik==
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 == Vorkommen ==
-RPE65 ist ein hochkonserviertes Protein, das in hohen Konzentrationen ausschließlich im retinalen Pigmentepithel (RPE) [[exprimiert]] wird.
+RPE65 ist ein [[Konservierung (Biologie)|hochkonserviertes]] Protein, das in hohen Konzentrationen ausschließlich im retinalen Pigmentepithel [[exprimiert]] wird.
 == Funktion ==
 Wenn [[Licht]] auf die lichtempfindlichen Pigmente der [[Netzhaut]] trifft, wandelt es [[11-cis-Retinal]] in [[all-trans-Retinal]] um. Diese Umwandlung führt zu einer Reihe chemischer Reaktionen, die ein elektrisches Signal erzeugen.
-Die [[Isomerase]] RPE65 ist für die Rückumwandlung von all-trans-Retinylester in 11-cis-Retinol verantwortlich, das wiederum durch andere Enzyme zu 11-cis-Retinal [[katalysiert]] wird. Dadurch kann ein neuer Lichtreiz in ein elektrisches Signal umgewandelt werden.
+Die [[Isomerase]] RPE65 ist für die Rückumwandlung von all-trans-Retinol in 11-cis-Retinol verantwortlich, das wiederum durch die [[Retinol-Dehydrogenase]] zu 11-cis-Retinal [[katalysiert]] wird. Dadurch kann ein neuer Lichtreiz in ein elektrisches Signal umgewandelt werden.
 == Klinische Relevanz ==
-Mehr als 60 verschiedene [[Mutation|Mutationen]] und Genvarianten im RPE65-Gen wurden mit einer heterogenen Gruppe von erblichen [[Netzhautdystrophie|Netzhautdystrophien]] in Verbindung gebracht, darunter die [[Lebersche kongenitale Amaurose]] (LCA) und die [[Autosomal-rezessiv|autosomal-rezessive]] [[Retinitis pigmentosa]] (RP). Diese Erkrankungen gehen in der Regel mit [[Blindheit]] von [[Geburt]] an oder im frühen Kindesalter einher. Mutationen im RPE65-Gen sind für etwa 2 % der Fälle von RP und etwa 16 % der Fälle von LCA beim Menschen verantwortlich, wobei die [[Prävalenz]] schwer abzuschätzen ist.
+Mehr als 60 verschiedene [[Mutation|Mutationen]] und Genvarianten im RPE65-Gen wurden mit einer heterogenen Gruppe von erblichen [[Netzhautdystrophie|Netzhautdystrophien]] in Verbindung gebracht, darunter die [[Lebersche kongenitale Amaurose Typ 2]] (LCA) und die [[Autosomal-rezessiv|autosomal-rezessive]] [[Retinitis pigmentosa]] (RP). Diese Erkrankungen gehen in der Regel mit [[Blindheit]] von [[Geburt]] an oder im frühen Kindesalter einher. Mutationen im RPE65-Gen sind für etwa 2 % der Fälle von RP und etwa 16 % der Fälle von LCA beim Menschen verantwortlich, wobei die [[Prävalenz]] schwer abzuschätzen ist.
 == Quellen ==