Sotos-Syndrom

Die Inzidenz beträgt etwa 1 von 14.000 Neugeborenen.

Ursächlich für das Sotos-Syndrom ist eine Mutation im NSD1-Gens, das auf Chromosom 5, Genlokus 5q35 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert ein Protein, welches das Wachstum und die Entwicklung des Individuums mitsteuert. Die Mutation tritt in 95% sporadisch auf und lässt hier auf keine familiäre Häufung schließen.

Das Kind fällt bereits vor der Geburt durch einen pränatalen Großwuchs auf, welcher sich postnatal fortsetzt. Die Makrosomie liegt vor, wenn das Gewicht des Kindes oberhalb der 95. Perzentile (4350 g) liegt. In diesem Falle ist zu einer Geburt per sectionem zu raten. Ein exzessives Wachstum findet weiterhin in den ersten 5 Lebensjahren, besonders im 2. und 3. Lebensjahr statt. Durch das beschleunigte Knochenwachstum entstehen ein akzeleriertes Knochenalter, d.h. das morphologische Knochenalter liegt höher als das eigentlich zu erwartende, wirkliche Alter. Dies lässt sich mittels einer Röntgenuntersuchung, vornehmlich der Hand, diagnostizieren.

Weitere Merkmale sind

• muskuläre Hypotonie
• Dolichozephalus (Längsschädel): Durch das abnorm exzessive Längenwachstum des Schädels wird im Falle des Sotos-Syndroms auch von einem zerebralen Gigantismus gesprochen.
• Faziale Dysmorphien
  • Hypertelorismus
  • rares Haarwachstum mit Geheimratsecken
  • große Stirn
  • langes, betontes Kinn
• Orthopädische Probleme (z.B. Skoliose, Fußdeformitäten)

Im Krankheitsverlauf kann es zu Entwicklungsstörungen kommen, welche sowohl die motorische, als auch die kognitive und sprachliche Entwicklung betreffen. Das Ausmaß der kognitiven Störungen ist dabei sehr variabel.

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Es muss versucht werden, das Kind durch sprachliche und motorische Förderungsmaßnahmen bestmöglich zu integrieren.