Vaskuläre Anomalie

Die Bezeichnung "vaskuläre Anomalien" schließt zwei grundsätzlich unterschiedliche Entitäten ein:

• vaskuläre Tumoren: sind durch endotheliale Zellproliferation gekennzeichnet. Sie entstehen meist postnatal, zeigen ein aktives Wachstumsverhalten und können sich im Verlauf spontan zurückbilden. Der häufigste Vertreter ist das infantile Hämangiom, das eine charakteristische Abfolge aus Proliferations- und Involutionsphase aufweist. Weitere vaskuläre Tumoren umfassen unter anderem kongenitale Hämangiome sowie seltene, teils aggressive oder maligne Entitäten.
• vaskuläre Fehlbildungen: beruhen auf einer gestörten embryonalen Gefäßentwicklung. Sie sind bei Geburt angelegt, auch wenn sie klinisch erst später manifest werden, wachsen proportional zum Körper und regressieren nicht spontan. Sie bestehen aus strukturell abnormalen, aber nicht proliferierenden Gefäßkomponenten.

Diese Unterscheidung ist zentral und stellt die Grundlage der heute international akzeptierten ISSVA-Klassifikation dar. Diese Unterscheidung wird in der klinischen Praxis häufig durch historisch gewachsene, unscharfe Begriffe wie "Angiom" oder "kavernöses Hämangiom" verwischt und ist eine der häufigsten Ursachen für Fehlbehandlung.

...nach ISSVA-Klassifikation

Die international anerkannte ISSVA-Klassifikation (International Society for the Study of Vascular Anomalies) bildet heute den verbindlichen Referenzrahmen für die Einteilung vaskulärer Anomalien. Sie trennt strikt zwischen vaskulären Tumoren und vaskulären Fehlbildungen und untergliedert letztere nach dem beteiligten Gefäßtyp sowie nach hämodynamischen Kriterien. Die ISSVA-Klassifikation ist nicht nur eine taxonomische Ordnung, sondern besitzt unmittelbare klinische Relevanz, da sie Diagnostik, Therapieplanung und Prognose maßgeblich steuert.

siehe Hauptartikel: ISSVA-Klassifikation

...nach Hämodynamik

Vaskuläre Fehlbildungen können hämodynamisch weiter unterteilt werden. Low-Flow-Malformationen umfassen Fehlbildungen ohne arteriovenöse Kurzschlussverbindungen. Dazu zählen venöse, kapilläre und lymphatische Fehlbildungen sowie kombinierte Formen. Sie sind durch einen langsamen Blut- oder Lymphfluss gekennzeichnet und führen typischerweise zu Volumenzunahme, Stauung, Schmerz oder lokalen Funktionseinschränkungen. High-Flow-Malformationen sind durch direkte arteriovenöse Shunts charakterisiert. Sie können erhebliche hämodynamische Auswirkungen haben, bis hin zu kardialer Volumenbelastung und Herzinsuffizienz.

Vaskuläre Fehlbildungen beruhen in der Mehrzahl auf somatischen, postzygotischen Mutationen, die zu einem genetischen Mosaik führen. In den letzten Jahren konnten zentrale molekulare Signalwege identifiziert werden, insbesondere der PI3K-AKT-mTOR-Signalweg sowie der RAS-MAPK-Signalweg. Diese Erkenntnisse erklären die klinische Heterogenität sowie die oft segmentale oder fokale Manifestation. Zugleich bilden sie die Grundlage für den Einsatz zielgerichteter medikamentöser Therapien bei ausgewählten Patienten. Vaskuläre Tumoren unterliegen hingegen primär proliferationsgetriebenen Mechanismen, die mit einer temporär erhöhten endothelialen Zellteilung verbunden sind, beispielsweise GLUT-1 beim infantilen Hämangiom.

Das klinische Erscheinungsbild vaskulärer Anomalien ist äußerst variabel und hängt vom Gefäßtyp, der Ausdehnung, der Lokalisation und der Hämodynamik ab. Vaskuläre Tumoren manifestieren sich häufig früh im Leben und zeigen charakteristische Wachstumsdynamiken. Symptome resultieren meist aus Volumeneffekten, funktioneller Beeinträchtigung oder Ulzerationen während der Proliferationsphase.

Vaskuläre Fehlbildungen präsentieren sich häufig als persistierende oder progrediente Weichteilveränderungen mit Schwellung, Schmerz, funktioneller Einschränkung oder kosmetischer Beeinträchtigung. High-Flow-Läsionen können zusätzlich systemische Symptome wie Belastungsdyspnoe oder Zeichen einer Herzinsuffizienz verursachen. Viele vaskuläre Fehlbildungen zeigen im Verlauf eine progrediente Symptomatik, insbesondere in Phasen hormoneller Veränderungen, nach Traumata oder operativen Eingriffen.

Die Diagnostik vaskulärer Anomalien zielt auf eine präzise morphologische und hämodynamische Charakterisierung ab. Neben der klinischen Untersuchung kommt der Bildgebung eine Schlüsselrolle zu. Die Sonographie mit Farbdoppler erlaubt eine erste Einschätzung von Gefäßtyp und Flussverhalten. Die Magnetresonanztomographie (MRT) bzw. MR-Angiographie (MRA) ist das zentrale Verfahren zur Darstellung der Ausdehnung, der beteiligten Gewebekompartimente und der Flusscharakteristika. Bei Verdacht auf High-Flow-Läsionen oder zur Therapieplanung kann eine angiographische Bildgebung erforderlich sein.

Die Therapie vaskulärer Anomalien ist komplex, individuell und häufig interdisziplinär. Ziel ist nicht zwingend die vollständige Eliminierung der Läsion, sondern die Symptomkontrolle, Funktionsverbesserung und Vermeidung von Komplikationen. Therapeutische Optionen umfassen konservative Maßnahmen, interventionell-radiologische Verfahren wie Sklerotherapie oder Embolisation, chirurgische Eingriffe sowie in ausgewählten Fällen systemische medikamentöse Therapien. Die Wahl der Therapie hängt wesentlich vom Fehlbildungstyp, der Hämodynamik und der klinischen Symptomatik ab.

Die Prognose vaskulärer Anomalien ist heterogen und stark vom zugrunde liegenden Typ abhängig. Während viele Low-Flow-Malformationen einen langsam progredienten, lokal begrenzten Verlauf zeigen, können High-Flow-Läsionen mit erheblichen systemischen Komplikationen einhergehen. Durch verbesserte Klassifikation, moderne Bildgebung und neue therapeutische Optionen hat sich die Prognose vieler Patienten in den letzten Jahren deutlich verbessert. Eine lebenslange Verlaufskontrolle ist jedoch bei den meisten vaskulären Fehlbildungen erforderlich.