VLC-Acyl-CoA-Dehydrogenase
Synonym: sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase
Englisch: very long-chain Acyl-CoA-dehydrogenase
Definition
Die VLC-Acyl-CoA-Dehydrogenase, kurz VLCAD, ist ein mitochondriales Enzym, das zur EC-Klasse I (Oxidoreduktasen) gehört. Es katalysiert die Oxidation von sehr langkettigen Acyl-CoA-Molekülen im Rahmen der β-Oxidation.
Genetik
VLCAD wird durch das ACADVL-Gen auf Chromosom 17 an Genlokus 17p13.1 kodiert. Das Protein setzt sich aus 655 Aminosäuren zusammen und hat ein Molekulargewicht von ca. 70 kDa.
Biochemie
Im ersten Schritt der β-Oxidation wird Acyl-CoA durch die Acyl-CoA-Dehydrogenase oxidiert. VLCAD katalysiert spezifisch die Reaktion von Acyl-CoA-Molekülen mit gesättigten Primärketten von 12 bis 24 Kohlenstoffatomen. Dabei werden die gewonnenen Elektronen auf die prosthetische Gruppe (FAD) des Flavoproteins ETF übertragen und der Atmungskette zugeführt. Das Reaktionsprodukt wird als trans-Enoyl-CoA bezeichnet.
siehe auch: β-Oxidation
Klinik
Mutationen im ACADVL-Gen führen zu einem VLCAD-Mangel (VLCADD). Er wird autosomal-rezessiv vererbt und verursacht Störungen beim Abbau von langkettigen Fettsäuren.
Literatur
- Löffler/Petrides: Biochemie und Pathobiochemie, 9. Auflage, Springer Verlag
- Henriques et al. Electron transfer flavoprotein and its role in mitochondrial energy metabolism in health and disease. Gene 776: 145407. 2021