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CFTR-Gen

(Weitergeleitet von TNR-CFTR)

Synonyme: CFTR/MRP, TNR-CFTR, ABC35
English: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene

1 Definition

Das CFTR-Gen kodiert für das CFTR-Protein, ein integrales Membranprotein, das als Chloridkanal fungiert und den transepithelialen Wassertransport reguliert.

2 Biochemie

Das CFTR-Gen befindet sich auf dem Chromosom 7 (Genlokus 7q31.2). Es besitzt 26-28 Exons und hat eine Länge von ca. 248 Kilobasen (kb).

Nach der Prozessierung (Capping, Splicing, Polyadenylierung) des Primärtranskripts (hnRNA) besteht die mRNA aus ca. 6 kb. Nach posttranslationaler Modifikation besitzt das CFTR-Protein eine Masse von ca. 170 kDA und kann in 3 Isoformen auftreten.

3 Mutationen

Man unterscheidet zwischen sechs Mutationen des CFTR-Gens, wobei die ersten drei Klassen als schwere Mutationen bewertet werden:

  • Klasse 1: keine Proteinsynthese, da Splicing gestört
  • Klasse 2: gestörte Reifung im endoplasmatischen Retikulum
  • Klasse 3: fehlende Funktion als Chloridkanal
  • Klasse 4: abnormale leitende Eigenschaften
  • Klasse 5: nur einige CFTR-Proteine sind nicht funktionsfähig
  • Klasse 6: verminderte Halbwertszeit der CFTR-Proteine

Je nach Schwere der Mutation kann es zum Krankheitsbild der Mukoviszidose oder der kongenitalen Aplasie des Vas deferens (CAVD) kommen.

Diese Seite wurde zuletzt am 9. Juli 2020 um 15:22 Uhr bearbeitet.

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