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Son of Sevenless

(Weitergeleitet von Son of Sevenless Homolog 1)

Synonym: SOS

1 Definition

Der Begriff Son of Sevenless bezeichnet eine Reihe von Genen, die für GTP-Austauschfaktoren (GEF) kodieren.

2 Nomenklatur

Der Name Son of Sevenless wurde gewählt, da die entsprechenden Proteine in der Signaltransduktionskette downstream des Sevenless-Proteins von Drosophila melanogaster agieren. Sevenless ist eine Rezeptortyrosinkinase. Das homologe Protein beim Menschen wird als Son of Sevenless Homolog 1 (SOS1) bezeichnet.

3 Genetik

SOS1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 2 (Genlokus 2p22.1) kodiert.

4 Biochemie

SOS1 spielt u.a. eine Rolle im Rahmen des Ras/Raf/MAPK-Signalwegs. Dabei katalysiert es den Austausch von an Ras gebundenem GDP durch GTP: Es bindet an die RAS-GTPase, die GDP freisetzt und neues GTP aus dem Zytosol aufnimmt. Dadurch wird Ras aktiviert.

SOS1 interagiert auch mit Grb2 und weiteren Proteinen (z.B. EGFR, CRK sowie SHC1).

5 Klinik

Mutationen in SOS1 können zum Noonan-Syndrom und zur hereditären gingivalen Fibromatose Typ 1 führen.

Diese Seite wurde zuletzt am 28. April 2020 um 22:52 Uhr bearbeitet.

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