Scott-Syndrom
Englisch: Scott syndrome, platelet factor X receptor deficiency, platelet-type bleeding disorder 7, BDPLT7, bleeding abnormality due to deficiency of platelet binding of factor x, prothrombin consumption deficiency
Definition
Das Scott-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Gerinnungsstörung, die durch hämorrhagische Episoden infolge einer gestörten Thrombozytenfunktion gekennzeichnet ist.
- ICD-10-Code: D69.8
Hintergrund
Das Syndrom wurde erstmals in den 1970er-Jahren beschrieben und nach einem Patienten mit dem Nachnamen Scott benannt.
Epidemiologie
Die Prävalenz des Scott-Syndroms wird auf unter 1:1.000.000 geschätzt, wobei aufgrund der Seltenheit weltweit nur wenige Fallberichte existieren. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ätiopathogenese
Ursächlich sind Mutationen im ANO6-Gen, das sich auf Chromosom 12 am Genlokus 12q12 befindet. Dieses Gen kodiert einen Calcium-abhängigen Ionenkanal, eine Scramblase, die für die Translokation von Phosphatidylserin an die Thrombozytenmembran essenziell ist. Durch den Defekt ist die Bildung des prokoagulatorischen Tenase- und Prothrombinasekomplexes beeinträchtigt, was zu einer verminderten Gerinnungsfähigkeit des Blutes führt.
Symptome
Klinisch zeigt sich das Scott-Syndrom durch eine milde bis moderate Blutungsneigung.
Diagnostik
Die Diagnose des Scott-Syndroms basiert auf einer Kombination klinischer und laborchemischer Untersuchungen. Typischerweise zeigt sich eine verlängerte Blutungszeit bei normaler Thrombozytenzahl. Funktionstests der Thrombozyten zeigen eine verminderte Phosphatidylserin-Exposition nach Aktivierung, was mittels Durchflusszytometrie genauer analysiert werden kann. Eine molekulargenetische Analyse ermöglicht den endgültigen Nachweis der Erkrankung.
Differentialdiagnosen
Therapie
Eine kausale Therapie existiert nicht, die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle akuter Blutungen und die Prophylaxe bei Eingriffen.
Quellen
- orpha.net - Scott-Syndrom, abgerufen am 26.02.2025
- omim.org - Scott syndrome, abgerufen am 26.02.2025
- Munnix et al., Store-mediated calcium entry in the regulation of phosphatidylserine exposure in blood cells from Scott patients, Thromb Haemost, 2003
- Ye et al., Structural heterogeneity of the ion and lipid channel TMEM16F, Nat Commun, 2024