Raine‑Syndrom

Das Raine-Syndrom gehört zu den seltenen Erkrankungen. Die exakte Prävalenz ist unbekannt, weltweit sind nur wenige Dutzend Fälle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise bereits pränatal oder unmittelbar postnatal.

Ursache des Raine-Syndroms sind biallelische Mutationen im FAM20C-Gen auf Chromosom 7 am Genlokus 7p22.3. Das Gen kodiert für eine Golgi-assoziierte Serinkinase, die eine zentrale Rolle bei der Phosphorylierung extrazellulärer Matrixproteine des Knochen- und Zahngewebes spielt. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.^[1]​

Klinisch zeigt sich ein variables Spektrum.

Klassische Form (letal)

• kraniofaziale Dysmorphie mit Exophthalmus, flacher Nasenwurzel, Choanalatresie und Gaumenspalte
• thorakale Enge
• pulmonale Hypoplasie
• Ateminsuffizienz
• Hydrops fetalis

Nicht-letale Formen

• Wachstumsstörungen
• Hörverlust
• Zahn- und Kieferanomalien
• neurologische Defizite

Eine kausale Therapie existiert nicht. Die Behandlung ist symptomatisch ausgerichtet. Bei überlebenden Patienten stehen die Sicherung der Atemwege, die Behandlung von Hör- und Sehbeeinträchtigungen sowie die orthopädische und zahnmedizinische Betreuung im Vordergrund.

Die Prognose ist bei der klassischen Form sehr ungünstig, da die meisten Patienten intrauterin oder kurz nach der Geburt versterben. Bei milderen Phänotypen ist das Überleben bis ins Kindes- oder Erwachsenenalter möglich, jedoch häufig mit bleibenden funktionellen Einschränkungen verbunden.