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Präsenilin-1

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1 Definition

Präsenilin-1, kurz PSEN1, ist ein Transmembranprotein, das eine der vier Untereinheiten des menschlichen Gamma-Sekretase-Komplexes darstellt.

2 Genetik

Präsenilin-1 wird durch das Gen PSEN1 auf Chromosom 14 kodiert. Es handelt sich um ein hoch konserviertes Gen.

3 Klinik

Durch Mutationen von PSEN1 kann es zu Veränderungen des Schnittmusters der Gamma-Sekretase kommen, was zu Morbus Alzheimer führen kann.

Fachgebiete: Biochemie

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