Präsenilin-1
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1. Definition
Präsenilin-1, kurz PSEN1, ist ein Transmembranprotein, das eine der vier Untereinheiten des menschlichen Gamma-Sekretase-Komplexes darstellt.
2. Genetik
Präsenilin-1 wird durch das Gen PSEN1 auf Chromosom 14 kodiert. Es handelt sich um ein hoch konserviertes Gen.
3. Klinik
Durch Mutationen von PSEN1 kann es zu Veränderungen des Schnittmusters der Gamma-Sekretase kommen, was zu Morbus Alzheimer führen kann.
Fachgebiete:
Biochemie