Präsenilin-1
(Weitergeleitet von PSEN1)
Gabriyel Mado
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Definition
Präsenilin-1, kurz PSEN1, ist ein Transmembranprotein, das eine der vier Untereinheiten des menschlichen Gamma-Sekretase-Komplexes darstellt.
Genetik
Präsenilin-1 wird durch das Gen PSEN1 auf Chromosom 14 kodiert. Es handelt sich um ein hoch konserviertes Gen.
Klinik
Durch Mutationen von PSEN1 kann es zu Veränderungen des Schnittmusters der Gamma-Sekretase kommen, was zu Morbus Alzheimer führen kann.
Fachgebiete:
Biochemie
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