Oguchi-Syndrom
nach der japanischen Augenärztin Chuta Oguchi (1875-1945)
Synonyme: Morbus Oguchi, Oguchi-Krankheit, stationäre kongenitale Nachtblindheit Typ Oguchi
Englisch: Oguchi's disease
1. Definition
Das Oguchi-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung der Netzhaut. Die Krankheit manifestiert sich im Kindesalter und ist durch Nachtblindheit und das Mizuo-Nakamura-Phänomen gekennzeichnet.
2. Hintergrund
Das Oguchi-Syndrom ist eine Form der kongenitalen stationären Nachtblindheit. Im Gegensatz zu den meisten anderen Formen dieser Erkrankung lässt sich jedoch beim Oguchi-Syndrom ein auffälliger Fundus nachweisen.[1]
3. Epidemiologie
4. Genetik
Das Oguchi-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Man unterscheidet zwei Formen der Erkrankung:[2]
5. Pathophysiologie
Die Pathophysiologie des Oguchi-Syndrom ist aktuell (2021) noch nicht eindeutig geklärt. Es wird jedoch eine Dysfunktion der Photorezeptoren vermutet.
6. Symptome
Charakteristisch für das Oguchi-Syndrom ist eine lebenslange Nachtblindheit, die sich bereits im Kindesalter zeigt. Diese ist nicht progressiv. Meist verbessert sich die Lichtempfindlichkeit, wenn sich die Patienten über eine längere Zeit in einer dunklen Umgebung aufhalten. Am Tag ist der Visus in der Regel normal.
7. Diagnostik
Die Diagnose wird vor allem anhand der klinischen Befunde gestellt.
In der Fundoskopie ist das Mizuo-Nakamura-Phänomen erkennbar. Hierbei handelt es sich um die Kombination einer weiß-grauen Verfärbung des Augenhintergrundes und einem gold-gelben Fundusreflex. Diese Befunde verschwinden typischerweise nach längerer Dunkeladaptation (etwa drei bis vier Stunden) und treten bei Licht erneut auf.
Zudem wird ein Elektroretinogramm durchgeführt, in dem eine normale Zäpfchen-Antwort erkennbar ist.
Die Diagnose wird anhand einer molekulargenetischen Analyse gesichert.
8. Differentialdiagnose
Differentialdiagnosen des Oguchi-Syndroms sind beispielsweise:[2]
- Morbus Stargardt
- Progressive Zäpfchen-Dystrophie
- Juvenile Retinoschisis
9. Therapie
Derzeit (2021) existiert keine kausale Therapie des Oguchi-Syndroms.
10. Quellen
- ↑ Wutz. Molekulargenetische Untersuchung bei inkompletter kongenitaler Nachtblindheit (CNSB2), Dissertation, 2002
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Oprhanet - Oguchi-Krankheit, abgerufen am 09.12.2021
11. Literatur
- Psychrembel online - Oguchi-Syndrom, abgerufen am 09.12.2021