Galaktosialidose

Die Galaktosialidose wurde 1971 erstmals durch den US-amerikanischen Augenarzt Morton F. Goldberg beschrieben und wird auch als Goldberg-Syndrom bezeichnet. Davon abzugrenzen ist das Shprintzen-Goldberg-Syndrom.

Die Galaktosialidose resultiert aus Mutationen im Gen CTSA, welches für Cathepsin A kodiert. Durch den Mangel an Cathepsin A werden die β-Galactosidase und die Neuraminidase destabilisiert, was zu einer Anhäufung von Substraten in den Lysosomen führt.

Die Erkrankung manifestiert sich durch eine Vielzahl von Symptomen, deren Schwere variieren kann. Man unterschiedet drei Formen der Erkrankung:

• früh-infantile Form: umfasst Hydrops fetalis, kirschroten Makulafleck, Viszeromegalie, psychomotorische Verzögerung, grobe Gesichtszüge, Skelettdysplasie und führt früh zum Tod
• spät-infantile Form: charakterisiert durch Hornhauttrübung, Herzprobleme, Viszeromegalie und selten psychomotorische Verzögerung, Dysostosis multiplex
• juvenile/adulte Form (milder): Die Patienten zeigen meistens Myoklonus, Ataxie, neurologische Verschlechterung, Angiokeratome und Dysostosis multiplex.

Diagnostische Verfahren umfassen die Messung der Enzymaktivität und eine molekulargenetische Untersuchung zum Nachweis der CTSA-Mutation.

Derzeit (2023) existiert keine kurative Therapie. Es können jedoch symptomatische Behandlungen wie eine Enzymersatztherapie zum Einsatz kommen.

• Caciotti et al., Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations., Orphanet J Rare Dis., 2013
• wikipedia - Galaktosialidose, abgerufen am 08.10.2023
• Referenz-Reihe Neurologie – Klinische Neurologie; Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie; Thieme Verlag 2004