Multiple endokrine Neoplasie Typ 4
Englisch: multiple endocrine neoplasia type 4
Definition
Multiple endokrine Neoplasie Typ 4, kurz MEN4, ist ein genetisch bedingtes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das mit verschiedenen Tumoren endokriner Organe einhergeht.
siehe auch: Multiple endokrine Neoplasie
Genetik
MEN4 wird durch eine inaktivierende Mutation des Tumorsuppressorgens CDKN1B auf Chromosom 12q13 hervorgerufen. CDKN1B kodiert das Kernprotein p27, einen CDK-Inhibitor, der den Übergang von Zellen von der G1- zur S-Phase reguliert.
Klinik
Die Manifestationen ähneln denen von MEN1. Nebenschilddrüsenadenome und Hypophysentumore sind die häufigsten Manifestationen. Andere Tumore, wie gastroenteropankreatische neuroendokrine Tumore (NETs), Nebennierentumore, Lipome, Meningeome und Karzinoide können ebenfalls vorkommen.
Im Unterschied zu MEN1 treten die Tumore bei MEN4 später auf (Hyperparathyreoidismus meist über 40 Jahre). Weiterhin ist die Inzidenz der gastroenteropankreatischen NETs und der Prolaktinome geringer.