Motoneuron-Krankheit Madras
Englisch: Madras motor neuron disease, MMND
Definition
Die Motoneuron-Krankheit Madras, kurz MMND, ist eine seltene Motoneuronerkrankung, die bereits im Jugendalter auftritt.
Epidemiologie
Weltweit sind nur etwa 200 Fälle bekannt, die mehrheitlich in Südindien auftreten. Die Geschlechterverteilung ist in etwa hälftig.
Ätiologie
Die Ursache der MMND ist zur Zeit (2020) unbekannt. In einigen Fällen tritt sie spontan auf, in anderen Fällen wird sie autosomal-rezessiv vererbt, jedoch konnte noch kein auslösender Gendefekt identifiziert werden. Es werden Mutationen der mitochondrialen DNA vermutet.
Symptome
Die MMND betrifft in erster Linie die Hirnnerven, vor allem den Nervus facialis, den Nervus glossopharyngeus, den Nervus vagus und den Nervus accessorius. Die Patienten verlieren die Kontrolle über ihre Mimik sowie über das Kauen, Schlucken und Sprechen. Hör- und Sehverluste können ebenfalls auftreten.
Weiterhin auffallend ist eine hagere Figur und eine Muskelatrophie an den distalen Extremitätenanteilen.
Diagnose
Die Diagnose wird klinisch gestellt. Im MRT kann eine Atrophie involvierter Hirnareale festgestellt werden. Im EMG findet sich eine unvollständige Denervierung der Muskulatur.
Differentialdiagnosen
Therapie
Die Therapie der MMND ist rein symptomatisch und umfasst u.a. Physiotherapie und Hörhilfen
Prognose
Die Krankheit verläuft chronisch-progressiv mit zunehmenden neurologischen Ausfällen. Nach der Diagnose beträgt die mitttlere Lebenserwartung etwa 30 Jahre.