Kraniopharyngeom

Die genaue Ursache des Kraniopharyngeoms ist unbekannt. Sie können von Epithelresten der Rathke-Tasche ausgehen und werden dann als dysontogenetische Tumoren aufgefasst. Eine pauschale Einordnung aller Kraniopharyngeome als Fehlbildungsgeschwülste ist nicht korrekt.^[1]

Adamantinomatöse und papilläre Kraniopharyngeome gelten aufgrund ihrer unterschiedlichen molekularen Pathogenese als eigenständige Tumorentitäten. Zentrale molekulare Merkmale sind die aktivierende Mutationen von CTNNB1 (β-Catenin) beim adamantinomatösen und eine BRAF-V600E-Mutation beim papillären Kraniopharyngeom.

Schnittbildgebung eines großen Kraniopharyngeoms mit Verdrängung des Seitenventrikels

Pathohistologisch unterscheidet man das adamantinomatöse und das papilläre Kraniopharyngeom. Sie sind distinkte Tumorentitäten und keine Subtypen derselben Läsion.^[2]

• Adamantinomatöses Kraniopharyngeom: Häufig bei Kindern, höheres Rezidivrisiko, Verkalkungen und Keratinisierungen mit Geisterzellen.
• Papilläres Kraniopharyngeom: Häufiger bei Erwachsenen, selten verkalkt, geringere Rezidivrate.

Darüber hinaus treten Mischformen beider Tumorarten auf.

Aufgrund seiner anatomischen Lage sind die Symptome des Kraniopharyngeoms durch die Verdrängung von Gewebestrukturen in der Nähe der Hypophyse und des Hypothalamus gekennzeichnet:

• Sehstörungen bis hin zur bitemporalen Hemianopsie
• Kopfschmerzen
• Einengung des dritten Hirnventrikels bis hin zum Hydrocephalus internus
• Störungen der hypophysealen Hormonregulation
  • ADH-Mangel und zentraler Diabetes insipidus
  • STH-Mangel und Minderwuchs
  • Mangel an Geschlechtshormonen mit der Folge einer Pubertas tarda
• Adipositas und Essstörungen
• Fatigue, Störungen des Schlaf-Wach-Rhythmus

Die Diagnose umfasst Bildgebung, endokrinologische (HH-Achse, Elektrolythaushalt) und ophthalmologische Untersuchungen (Visus, Gesichtsfeld).

Die Bildgebung basiert primär auf einer sellär fokussierten cMRT, mit der Tumorausdehnung sowie die Beziehungen zu Sehbahnen, Hypothalamus, drittem Ventrikel und Gefäßen beurteilt werden. Ein cCT kann ergänzend zur Darstellung von Verkalkungen eingesetzt werden.^[1] Bei speziellen Fragestellungen kann zusätzlich eine Angiografie durchgeführt werden.

Therapieziel ist eine individualisierte, möglichst sichere und hypothalamus- sowie sehbahnschonende Tumorkontrolle in einem erfahrenen multidisziplinären Zentrum. Eine komplette Resektion wird nur angestrebt, wenn sie ohne relevantes funktionelles Risiko möglich erscheint; bei hypothalamischer Infiltration ist eine limitierte beziehungsweise subtotale Resektion oder eine andere multimodale Strategie vorzuziehen.^[3][4] Der operative Zugang wird individuell anhand von Tumortopografie, Ausdehnung und Beziehung zu neurovaskulären Strukturen gewählt. Für mediane supra- und retrochiasmatische Kraniopharyngeome wird häufig ein endoskopisch-endonasaler Zugang bevorzugt; transkranielle Zugänge kommen insbesondere bei nichtzystischer lateraler Ausdehnung oder bestimmten rein intraventrikulären Tumoren infrage.^[1]

Bei papillären Kraniopharyngeomen mit BRAF-V600E-Mutation ist in geeigneten Fällen eine BRAF-/MEK-Hemmung (Vemurafenib plus Cobimetinib) eine Therapieoption.

Eine postoperative Bestrahlung erfolgt nicht regelhaft. Nach makroskopisch kompletter Resektion wird zunächst bildgebend nachbeobachtet. Nach limitierter oder subtotaler Resektion kann eine konformale Radiotherapie angeschlossen oder bei geeigneten Patienten unter engmaschiger MRT-Kontrolle bis zu einer Progression aufgeschoben werden. Wegen des langfristigen Rezidivrisikos ist eine dauerhafte Nachsorge erforderlich.^[1]

Nach Schädigung von Hypophyse/Hypophysenstiel/Hypothalamus im Rahmen der Resektion ist in aller Regel eine lebenslange Hormonsubstitution (inkl. Behandlung eines Diabetes insipidus) erforderlich.

Im Rahmen einer klinischen Studie wurden betroffene Kinder und Jugendliche hinsichtlich ihrer Lebensqualität befragt. Dabei schätzen Patienten nach inkompletter Resektion ihre Lebensqualität positiver ein als Patienten nach kompletter Resektion. Letztere wiesen meist eine Hypothalamusläsion auf. Im untersuchten Kollektiv erfolgte eine Bestrahlung überwiegend nach Progression. Hierbei zeigte sich eine leicht niedrigere Selbsteinschätzung der Lebensqualität bei den bestrahlten Patienten.^[5]

• Deutsche Kraniopharyngeom-Selbsthilfegruppe
• Kraniopharyngeom-Selbsthilfegruppe Österreich
• Kraniopharyngeom-Selbsthilfegruppe Schweiz
• Netzwerk für Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen