Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Synonyme: Finlay-Marks-Syndrom
Englisch: scalp-ear-nipple syndrome, SEN, Finlay-Marks syndrome
Definition
Das Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die u.a. durch Dysmorphien der Kopfhaut, der Brust und des äußeren Ohrs gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Das Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom ist sehr selten. Die Prävalenz wird mit < 1 zu 1.000.000 angegeben.
Ätiologie
Das Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom wird durch verschiedene Mutationen im KCTD1-Gen am Genlokus 18q11.2 verursacht. Die Vererbung folgt einem autosomal-dominanten Muster.
Symptome
Betroffene zeigen verschiedene Dysmorphien, u.a.:
- Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (lokal umschriebene Areale fehlender Kopfhaut)
- Fehlbildungen der Brust mit Hypothelie, Athelie oder Amastie
- Fehlbildung der Ohrmuschel, wobei der obere Rand stärker umgeschlagen ist als gewöhnlich. Tragus, Antitragus und Ohrläppchen können kleiner als normal sein.
Weitere Symptome sind Nageldystrophien, Zahnanomalien, Syndaktylien oder Nierenhypoplasie. Darüber hinaus wurden Fälle mit muskulärer Hypotonie und Entwicklungsverzögerungen beschrieben.
Diagnostik
Die Verdachtsdiagnose wird klinisch gestellt. Der zugrundeliegende Gendefekt kann durch eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt werden.
Quellen
- orpha.net – Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom, abgerufen am 22.08.2024
- medlineplus.gov – Scalp-ear-nipple syndrome, abgerufen am 22.08.2024
- omim.org – SCALP-EAR-NIPPLE SYNDROME; SENS, abgerufen am 22.08.2024
- tagesanzeiger.ch – Und dann erfährt der 20-Jährige, was ihn wirklich quält, abgerufen am 22.08.2024