Trichothiodystrophie

von altgriechisch: τριχο ("tricho") - Haar, θειον ("theios") - Schwefel

Definition

Trichothiodystrophien, kurz TTD, sind eine Gruppe heterogener Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal eine Störung der Keratinsynthese ist, die zu kurzen brüchigen Haaren mit erniedrigtem Schwefelgehalt führt.

Ätiologie

Trichothiodystrophien werden autosomal-rezessiv vererbt. Es können verschiedene Mutationen vorliegen. In der überwiegenden Zahl der Fälle besteht eine Veränderung im XPD-Gen (ERCC2) auf Genlokus 19q13.2-q13.3. Weniger häufig auftretende Mutationen betreffen die Gene TTDN1 (MPLKIP), XPB und TTDA. XPB, XPD und TTDA kodieren Proteinbestandteile des Transkriptionsfaktors IIH (TFIIH). Dieser Faktor spielt eine wichtige Rolle bei der Nukleotid-Exzisionsreparatur (NER) der DNA.

Symptome

Mögliche Symptome der Trichothiodystrophie sind:

Photosensitivität - P
Ichthyosis-artige Haut - I
Brüchige, kurze, spröde Haare (Trichorrhexis nodosa) - B
Intelligenzminderung - I
Herabgesetzte Fruchtbarkeit - D
Kleinwuchs - S
Nagelatrophie (Koilonychie)

Einteilung

Klinisch unterscheidet man verschiedene TTD-Formen, die durch Akronyme der auftretenden Symptome (s.o.) benannt werden:

BIDS-Syndrom (TTD Typ D, Amish-Brittle-Hair-Syndrom)
IBIDS-Syndrom (TTD Typ E, Tay-Syndrom, Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose)
PIBIDS-Syndrom (TTD Typ F)
SIBIDS-Syndrom (TTD Typ G, ONMR-Syndrom, Itin-Syndrom)

Eine weitere Form ist die Trichothiodystrophie Typ C (Pollit-Syndrom, Trichorrhexis-nodosa-Syndrom).

Diagnose

Die Diagnose erfolgt molekulargenetisch durch Nachweis der Mutation. Diagnostisch richtungsweisend ist die mikroskopische Untersuchung der Haare mit abwechselnd dunklen und hellen Bändern im polarisierten Licht (Tigerschwanz-Muster).

Therapie

Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, ist zur Zeit (2017) keine kausale Therapie möglich. Die Behandlung ist rein symptomatisch (z.B. Lichtschutz).