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TFIIH-Helikase XPD

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1 Definition

Die TFIIH-Helikase XPD ist ein im Zellkern sowohl von Tieren als auch von Pilzen vorkommendes Enzym, das als Teil des Transkriptionsfaktors IIH agiert. Nach vollständigem Zusammenbau des Präinitiationskomplexes katalysiert die TFIIH-Helikase XPD die Öffnung der DNA-Doppelhelix.

2 Funktion

Die Katalyse der DNA-Öffnung ist ein essentieller Teil der Transkriptionsinitiation in allen eukaryontischen Zellen. Des Weiteren besitzt XPD eine sehr wichtige Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden durch die Nukleotid-Exzisionsreparatur und wirkt somit antioxidativ und schützt somit vor Krebs, da dauerhafte und umfangreiche Mutationen abgebremst werden. Bei der Öffnung des DNA-Doppelstrangs wird jeweils 1 Molekül ATP verbraucht. Unterstützend zu diesem Prozess wirkt das negative Supercoiling – eine Entdrillung – ebenfalls auf die DNA. Eine ähnliche Funktion – besonders im Hinblick auf den Reparaturmechanismus besitzt das nahe verwandte Enzym TFIIH-Helikase XPB. Die Kombination der beiden Helikasen XPD und XPB stellen außerdem einen wichtigen intrazellulären Verteidigungskomplex dar, mit dem sie die Zelle vor Infektionen durch Retroviren geschützt wird.

3 Pathophysiologie

Kommt es im für die XPD codierenden Genabschnitt zu einer Mutation, kann dies zu folgenden Krankheitsbildern führen:

Fachgebiete: Biochemie

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