Xeroderma pigmentosum
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LoslegenSynonyme: Melanosis lenticularis progressiva, XP, Mondscheinkrankheit, Lichtschrumpfhaut
Englisch: Xeroderma pigmentosum
Definition
Xeroderma pigmentosum, kurz XP, ist eine erblich bedingte Hauterkrankung, bei der bereits eine geringe Exposition gegenüber UV-Licht zu irreparablen Hautschäden führt. Bereits in jungen Lebensjahren treten verschiedene Formen von Hautkrebs auf.
ICD10-Code: Q82.1
Epidemiologie
Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Genodermatose mit autosomal-rezessivem Erbgang, deren Häufigkeit regional unterschiedlich ist. Sie liegt etwa zwischen 1:50.000 bis 1:250.000. In Deutschland leben rund 90 Erkrankte, die meisten davon Kinder.
Ursache
Die Exposition gegenüber UV-Licht führt in den Zellen der Epidermis zu DNA-Schäden. Durch die Absorption der Strahlungsenergie kommt es zur Bildung von Pyrimidin-Dimeren, insbesondere von Cyclobutan-Pyrimidin-Dimeren (CPDs) und Pyrimidin(6-4)Pyrimidon (6-4PP). Normalerweise werden diese molekularen Veränderungen durch Endonukleasen mittels Exzision der betroffenen Nukleotide repariert. Anschließend wird die entstandene Lücke durch eine DNA-Polymerase und eine Ligase wieder verschlossen.
Die dem Xeroderma pigmentosum zugrunde liegenden Gendefekte können verschiedene Abschnitte dieses Reparaturprozesses betreffen. Am häufigsten liegt ein Defekt der Endonukleasen vor, so dass die veränderten Nukleotide nicht mehr ausreichend aus der DNA eliminiert werden. Diese Veränderungen führen zu einer zunehmenden Anzahl von Mutationen. Betreffen die Mutationen wichtige Genabschnitte, die Tumorsuppressorgene oder Protoonkogene enthalten, kommt es zur malignen Entartung der Zelle.