Geleophysische Dysplasie

von griechisch: gélōs - das Lachen, physis - die Form, Gestalt
Synonyme: Geleophysischer Kleinwuchs, Geleophysischer Dwarfismus
Englisch: geleophysic dysplasia, geleophysic dwarfism

1 Definition

Die Geleophysische Dysplasie ist eine selten vorkommende Erbkrankheit, die unter anderem Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien verursacht.

ICD10-Code: Q87.1 - Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen

2 Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, weltweit wurden nur rund 55 Fälle beschrieben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant (Typ 2) oder autosomal-rezessiv (Typ 1).

3 Ätiologie

3.1 Typ 1

Die Ursache für die Geleophysische Dysplasie Typ 1 sind Mutationen im ADAMTSL2-Gen (Genlocus 9q34.2). Dieses Gen codiert für ein Glykoprotein mit noch nicht bekannter Funktion.

3.2 Typ 2

Die Ursache für die Geleophysischen Dysplasie Typ 2 sind Mutationen im FBN1-Gen (Genlocus 15q21.1), welches für das Glykoprotein Fibrillin-1 codiert.

4 Klinik

Zu den klinischen Merkmalen zählen:

• charakteristisch fröhlicher Gesichtsausdruck mit kurzer Nase, vollem Gesicht, Hypertelorismus und schmaler Oberlippe
• Verdickung der Herzklappen
• Herzklappeninsuffizienz
• Trachealstenose
• Akromikrie
• proportionierter Kleinwuchs
• kurze Hände und Füße
• dicke Haut
• eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
• Hepatosplenomegalie
• häufige Atemwegsinfektionen und Mittelohrentzündungen

5 Diagnose

Bei einer Röntgenuntersuchung ergeben sich folgende Aufälligkeiten:

• verzögertes Knochenalter
• Zapfenepiphysen
• ovale Wirbelkörper
• verkürzte Phalangen

6 Differentialdiagnose

• Akromikrische Dysplasie
• Weill-Marchesani-Syndrom

7 Prognose

Etwa ein Drittel der Patienten sterben in den ersten fünf Lebensjahren, was sowohl auf die fortschreitende Verdickung der Herzklappen, als auch auf die Beeinträchtigung der Atemwege zurückzuführen ist.

8 Literatur

• Le Goff C, Cormier-Daire V. Geleophysic Dysplasia. 2009 Sep 22