(Weitergeleitet von Geleophysischer Kleinwuchs)
von griechisch: gélōs - das Lachen, physis - die Form, Gestalt
Synonyme: Geleophysischer Kleinwuchs, Geleophysischer Dwarfismus
Englisch: geleophysic dysplasia, geleophysic dwarfism
Die Geleophysische Dysplasie ist eine selten vorkommende Erbkrankheit, die unter anderem Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien verursacht.
ICD10-Code: Q87.1 - Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, weltweit wurden nur rund 55 Fälle beschrieben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant (Typ 2) oder autosomal-rezessiv (Typ 1).
Die Ursache für die Geleophysische Dysplasie Typ 1 sind Mutationen im ADAMTSL2-Gen (Genlocus 9q34.2). Dieses Gen codiert für ein Glykoprotein mit noch nicht bekannter Funktion.
Die Ursache für die Geleophysischen Dysplasie Typ 2 sind Mutationen im FBN1-Gen (Genlocus 15q21.1), welches für das Glykoprotein Fibrillin-1 codiert.
Zu den klinischen Merkmalen zählen:
Bei einer Röntgenuntersuchung ergeben sich folgende Aufälligkeiten:
Etwa ein Drittel der Patienten sterben in den ersten fünf Lebensjahren, was sowohl auf die fortschreitende Verdickung der Herzklappen, als auch auf die Beeinträchtigung der Atemwege zurückzuführen ist.
Fachgebiete: Genetik
Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.
Studentin der Zahnmedizin
Arzt | Ärztin
Student/in der Zahnmedizin
