Fibroblasten-Wachstumsfaktor 6
Englisch: fibroblast growth factor 6, heparin-binding growth factor 6 (HBGF-6), heparin secretory-transforming protein 2 (HST-2; HSTF-2)
Definition
Der Fibroblasten-Wachstumsfaktor 6, kurz FGF6, ist ein Protein aus der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation biologischer Vorgänge wie Embryogenese, Morphogenese, Proliferation, Differenzierung und Angiogenese. FGF6 wird in vielen Geweben exprimiert, besonders in der Muskulatur.
Genetik
FGF6 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 12 an Genlokus 12p13.32 kodiert.
Biochemie
FGF6 besteht aus 208 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von rund 23 kDa. Es besitzt eine FGF-Kerndomäne, die charakteristisch für alle Fibroblasten-Wachstumsfaktoren ist.
Wirkung
FGF6 bindet an FGF-Rezeptoren (FGFR1, 2 und 4) auf der Zelloberfläche und löst so eine Kaskade intrazellulärer Signalwege aus, wie beispielsweise den Ras/Raf/MAPK-Signalweg sowie den PI3K-Akt-Signalweg. Auch die Signalwege PLCγ und STAT werden durch einen aktivierten FGFR in Gang gesetzt.
Funktion
FGF6 spielt eine Rolle bei der Regulierung der Embryonalentwicklung sowie der Angio- und Myogenese. Darüber hinaus wird der Wachstumsfaktor zur Regeneration der Muskulatur benötigt.
Klinik
Mutationen im FGF6-Gen werden mit verschiedenen genetisch bedingten Erkrankungen in Verbindung gebracht. Dazu gehören z.B. das Apert-Syndrom und die Hyperphosphatämie. Darüber hinaus fördert eine Überexpression des Gens das Wachstum von Tumoren.
Literatur
- UniProt – FGF6_HUMAN, abgerufen am 14.09.2023
- GeneCard – FGF6, abgerufen am 14.09.2023
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