Camurati-Engelmann-Syndrom
Synonyme: Engelmann-Syndrom, Osteopathia hyperostotica multiplex infantilis, progressive diaphysäre Dysplasie Typ 1
Englisch: progressive diaphyseal dysplasia, Camurati-Engelmann disease
Definition
Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist eine genetisch bedingte Knochenerkrankung, deren Hauptmerkmale eine zunehmende Verhärtung (Sklerosierung), eine Hypertrophie und eine Stabilitätsabnahme der Knochen ist.
Ätiopathogenese
Ursache des Camurati-Engelmann-Syndroms ist eine Mutation des TGFB1-Gens auf Chromosom 19 (Genlocus 19q13.1-13.3). Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, jedoch sind auch sporadische Fälle bekannt.
Direkte Folge der Punktmutation ist eine strukturelle Schädigung des Transforming Growth Factor (TGF β1). Hier liegt die Beta-1-Kette des Moleküls fehlerhaft vor. Da TGF essentiell für die Formung der Knochen ist, kommt es zu den genannten Anomalien der Knochen. Nicht jeder Träger der Mutation entwickelt auch die Erkrankung.
Symptome
- Im Kindesalter beginnende Bildung von Hyperostosen und Sklerosen an den langen Röhrenknochen. Meistens sind die Unterschenkel als erstes betroffen.
- Die Metaphysen sind in der Regel symptomfrei.
- Hirnnervenparese durch Einengung der knöchernen Nervenkanäle
- Knochenschmerzen
- Probleme beim Gehen
- Myopathie
- Hypotonie der Extremitätenmuskulatur
- Skoliose
- Begleitend tritt häufig eine Anämie und Leukopenie auf.
Diagnose
- Röntgenuntersuchung: Hierbei zeigen sich im Röntgenbild die für die Krankheit typischen Hyperostosen. Gleichzeitig ist meistens eine Erweiterung der Markhöhlen auffallend.
Therapie
Die einzige Möglichkeit zur Linderung der Symptome besteht in der regelmäßigen Gabe von Kortison, mit der Gefahr eines Morbus Cushing.