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Camurati-Engelmann-Syndrom

(Weitergeleitet von Engelmann-Syndrom)

Synonyme: Engelmann-Syndrom, Osteopathia hyperostotica multiplex infantilis, progressive diaphysäre Dysplasie Typ 1

1 Definition

Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist eine genetisch bedingte Knochenerkrankung, deren Hauptmerkmale eine zunehmende Verhärtung des Knochengewebes, eine Knochenhypertrophie und eine Stabilitätsabnahme der Knochen ist.

2 Ursache

Ursache ist eine Mutation auf dem Chromosom 19; genauer Ort der Veränderung ist der Genlocus 19q13.1-13.3. Direkte Folge der Punktmutation ist eine strukturelle Schädigung des Transforming Growth Factor (TGF β1). Hier liegt die Beta-1-Kette des Moleküls fehlerhaft vor. Da TGF essentiell für die Formung der Knochen ist, kommt es zu den genannten Anomalien der Knochen. Nicht jeder Träger der Mutation entwickelt auch die Erkrankung.

3 Vererbung

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, jedoch sind auch sporadische Fälle bekannt.

4 Symptome

5 Diagnose

  • Röntgenuntersuchung: Hierbei zeigen sich im Röntgenbild die für die Krankheit typischen Hyperostosen. Gleichzeitig ist meistens eine Erweiterung der Markhöhlen auffallend.

6 Therapie

Die einzige Möglichkeit zur Linderung der Symptome besteht in der regelmäßigen Gabe von Kortison, mit der Gefahr eines Morbus Cushing.

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