Camurati-Engelmann-Syndrom

Synonyme: Engelmann-Syndrom, Osteopathia hyperostotica multiplex infantilis, progressive diaphysäre Dysplasie Typ 1
Englisch: progressive diaphyseal dysplasia, Camurati-Engelmann disease

Definition

Das Camurati-Engelmann-Syndrom ist eine genetisch bedingte Knochenerkrankung, deren Hauptmerkmale eine zunehmende Verhärtung (Sklerosierung), eine Hypertrophie und eine Stabilitätsabnahme der Knochen ist.

Ätiopathogenese

Ursache des Camurati-Engelmann-Syndroms ist eine Mutation des TGFB1-Gens auf Chromosom 19 (Genlocus 19q13.1-13.3). Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, jedoch sind auch sporadische Fälle bekannt.

Direkte Folge der Punktmutation ist eine strukturelle Schädigung des Transforming Growth Factor (TGF β1). Hier liegt die Beta-1-Kette des Moleküls fehlerhaft vor. Da TGF essentiell für die Formung der Knochen ist, kommt es zu den genannten Anomalien der Knochen. Nicht jeder Träger der Mutation entwickelt auch die Erkrankung.

Symptome

Im Kindesalter beginnende Bildung von Hyperostosen und Sklerosen an den langen Röhrenknochen. Meistens sind die Unterschenkel als erstes betroffen.
Die Metaphysen sind in der Regel symptomfrei.
Hirnnervenparese durch Einengung der knöchernen Nervenkanäle
Knochenschmerzen
Probleme beim Gehen
Myopathie
Hypotonie der Extremitätenmuskulatur
Skoliose
Begleitend tritt häufig eine Anämie und Leukopenie auf.

Diagnose

Röntgenuntersuchung: Hierbei zeigen sich im Röntgenbild die für die Krankheit typischen Hyperostosen. Gleichzeitig ist meistens eine Erweiterung der Markhöhlen auffallend.

Therapie

Die einzige Möglichkeit zur Linderung der Symptome besteht in der regelmäßigen Gabe von Kortison, mit der Gefahr eines Morbus Cushing.