Enchondromatose
nach dem französischen Orthopäden Louis Léopold Ollier (1830-1900)
Synonyme: Multiple Enchondromatose, Morbus Ollier, Hemichondrodysplasia Typ Ollier
Englisch: Enchondromatosis, Ollier disease
Definition
Als Enchondromatose bezeichnet man eine Skeletterkrankung, die durch das Auftreten von multiplen Enchondromen charakterisiert ist.
Terminologie
In der Literatur wird die Enchondromatose teilweise mit dem Morbus Ollier synonym verwendet, teilweise wird der Morbus Ollier aber auch als eigenständige Entität mit streng unilateraler Lokalisation der Enchondrome bezeichnet. Ein kombiniertes Auftreten von multiplen Enchondromen und Hämangiomen bezeichnet man als Maffucci-Syndrom.
Epidemiologie
Ätiologie
Die genaue Ätiologie ist bis heute (2024) nicht abschließend geklärt. Bekannt ist, dass bei Betroffenen gehäuft Mutationen in den Genen IDH1 und IDH2 vorkommen, die für die Isocitrat-Dehydrogenase 1 und 2 kodieren. Die Enzyme katalysieren die Produktion von α-Ketoglutarat im Citratzyklus. Die Mutationen sind somatisch. Eine familiäre Häufung der Enchondromatose wurde bisher (2024) nicht beobachtet.[2]
Morphologie und Lokalisation
Prinzipiell beschreibt die Enchondromatose das multiple Auftreten von Chondromen, Enchondromen sowie juxtakortikalen Chondromen. Diese sind zumeist in den Epiphysen (nahe der Wachstumsplatte) sowie in den Metaphysen der distalen Hand- und Fußknochen sowie der langen Röhrenknochen lokalisiert.[3]
Klinik
Das Wachstum der Enchondrome und die damit auftretende Symptomatik korreliert mit den Wachstumsphasen des kindlichen Skeletts und sistiert zumeist mit Beendigung des Längenwachstums.
Die Läsionen sind primär selten schmerzhaft. Klinisch äußern sie sich bei Ausbreitung in einer Behinderung des Wachstums mit Deformierungen sowie pathologischen Frakturen der betroffenen Knochen.
Diagnostik
Auf dem konventionellen Röntgenbild der betroffenen Skelettanteile sind die multiplen Enchondrome als zystische Auftreibungen meist ohne Randsklerose sichtbar. Je nach Alter der Läsion finden sich auch Verkalkungen, die wie "Popcorn" aussehen sowie Frakturen.
Bei Verdacht auf eine maligne Entartung führt man eine Biopsie mit anschließender histopathologischer Untersuchung durch.
Therapie
Die Behandlung der Enchondromatose gestaltet sich aufgrund der multiplen betroffenen Skelettanteile oft schwierig. Da eine kausale Therapie nicht existiert, werden Komplikationen wie Frakturen oder Fehlstellungen symptomatisch chirurgisch behandelt. Eine Resektion einzelner Enchondrome ist bei Bewegungseinschränkung oder bei Verdacht auf eine maligne Transformation zu einem Chondrosarkom indiziert.[4]
Komplikationen
Neben Frakturen und Fehlstellungen droht bei der Enchondromatose eine maligne Entartung der knöchernen Läsionen. Das Risiko des späteren Auftretens von Chondrosarkomen liegt bei rund 25 %. Ein erhöhtes Risiko wurde auch für andere Neoplasien (z.B. Astrozytome, Pankreaskarzinome, Granulosazelltumore) beschrieben.[5]
Quellen
- ↑ Silve C et al. Ollier disease. Orphanet Journal Rare Diseases, 2006
- ↑ Amary MF et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet, 2011
- ↑ Gabos P et al. Epiphyseal-Metaphyseal Enchondromatosis. A New Clinical Entity. Journal of Bone Joint Surgery, 1998
- ↑ Stäbler A et al. Muskuloskelettales System 2, 2005, ISBN: 3-540-41425-8
- ↑ Schwartz HS et al. The malignant potential of enchondromatosis. Journal of Bone Joint Surgery, 1987