Multiple endokrine Neoplasie

Als multiple endokrine Neoplasie, kurz MEN, wird eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten, autosomal-dominant vererbten Syndromen bezeichnet, die mit Tumoren in verschiedenen endokrinen Organen einhergehen.

MEN-Syndrome sind genetische Störungen mit hoher Penetranz. Die Fälle treten in der Regel familiär gehäuft auf, wobei es auch sporadische Fälle gibt. Gemeinsame Merkmale der verschiedenen Formen sind:

• Die Tumore treten verglichen mit Nichtbetroffenen in einem jüngeren Lebensalter auf.
• Es sind mehrere Organe (gleichzeitig oder sequentiell) betroffen.
• Die auftretenden Tumore sind häufig multifokal, zeigen ein aggressives Wachstumsmuster und rezidivieren häufig.

Bei den MEN-Syndromen sind jedoch nicht nur endokrine Drüsen beteiligt.

Man unterscheidet:

• MEN1: Es liegt eine inaktivierende Mutation des Tumorsuppressorgens MEN 1 auf Chromosom 11 vor. Meist entstehen Tumore der Nebenschilddrüse oder gastroenteropankreatische neuroendokrine Tumore (NET).
• MEN2: Es besteht eine aktivierende Mutation des Protoonkogens RET auf Chromosom 10.
  • MEN2A: Meist treten medulläre Schilddrüsenkarzinome und Phäochromozytome auf..
  • MEN2B (früher MEN3): Diese Form ist ebenfalls durch medulläre Schilddrüsenkarzinom und Phäochromozytome charakterisiert. Teilweise kommt es zu besonderen klinischen Manifestationen wie marfanoidem Habitus oder Schleimhautneuromen an Lippen und Zunge.
  • Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom (FMTC)
• MEN4 : Es liegt eine inaktivierende Mutation des Gens CDKN1B auf Chromosom 12 vor. Die Manifestationen ähneln denen von MEN 1.