Pseudoxanthoma elasticum

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung liegt zwischen 1:25.000 und 1:56.000.

Pseudoxanthoma elasticum kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden. Ursächlich sind Mutationen des Gens ABCC6, das für einen ABC-Transporter kodiert. Dieser spielt vermutlich eine Rolle bei der zellulären Entgiftung. In der Folge kommt es zu einer progressiven Mineralisation und Fragmentierung elastischer Fasern. Darüber hinaus wurden Mutationen in weiteren Genen identifiziert, welche die Ausprägung und Manifestation von PXE beeinflussen können.

Die Störung der elastischen Fasern betrifft vor allem die Augen, die Haut sowie die Arterien vom elastischen Typ und manifestiert sich in der Regel im frühen Erwachsenenalter. Während es an der Haut zu typischen, sichtbaren Veränderungen kommt, manifestiert sich PXE an den Augen und den Gefäßen durch funktionelle Störungen.

Prädilektionsstellen für die Hautveränderungen sind der Hals, die Ellenbeugen, der Rumpf und die Periumbilikalregion. Die Erkrankung imponiert durch symmetrisch angeordnete, unscharf begrenzte Felder, die über eine gelbliche, papulöse, streifige Oberfläche verfügen. Die prominenten Hautfalten werden vor allem beim Spannen der Haut sichtbar. An der Mundschleimhaut können sich ebenfalls gelbliche, schollige Veränderungen zeigen.

Bei der Augenhintergrundspiegelung zeigen sich in der Umgebung der Papille dunkle Streifen unterschiedlicher Morphologie. Diese an beiden Augen auftretenden Veränderungen können die Ursache von Blutungen sein, man bezeichnet sie auch als "angioid streaks". Eine Abnahme der Sehfähigkeit beginnt üblicherweise im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt und kann von Blutungen der Retina bis zur Erblindung führen.

Pseudoxanthoma elasticum manifestiert sich vor allem an den Arterien vom elastischen Typ. Neben der Gefahr von massiven Blutungen im Bereich des Gastrointestinaltrakts, der Lunge, des Urogenitalbereichs, des Gehirns und des Herzens tritt eine frühzeitige Arteriosklerose auf.

Im Rahmen der Erkrankung kann es zu einer restriktiven Kardiomyopathie mit HFpEF kommen.

Die Diagnose wird anhand der Klinik und der Histopathologie gestellt. Sie kann durch molekulargenetische Untersuchungen mit Nachweis der Genmutation gesichert werden.

In der Histopathologie erscheint das elastische Bindegewebe fragmentiert sowie fokal und schollig. Die fragmentierten Areale weisen einen hohen Gehalt an Kalziumsalzen auf und befinden sich zwischen normalen Kollagenfasern.

Differenzialdiagnostisch sollten eine aktinische Elastose und elastotische Veränderungen im Bereich von Narben abgegrenzt werden.

Eine kausale Behandlung ist derzeit (2023) nicht möglich. Die Behandlung richtet sich nach den auftretenden Komplikationen. Tätigkeiten, die das Risiko für Blutungen erhöhen, sollten unterbleiben. Eine genetische Beratung ist ratsam.

Die Erkrankung verläuft chronisch progredient und kann die Lebensqualität der betroffenen Patienten einschränken.