Molekulargenetische Untersuchung
Synonyme: molekulargenetischer Test, molekulargenetischer Nachweis
Definition
Als molekulargenetische Untersuchung bezeichnet man in der Genetik und Molekulardiagnostik Untersuchungen, die das Ziel haben, Veränderungen der DNA bzw. des Genoms festzustellen bzw. auszuschließen.
Eine weiteres Einsatzgebiet von molekulargenetischen Untersuchungen ist der Nachweis von Krankheitserregern. Die Molekulargenetik wird hier eingesetzt, wenn Erreger nicht oder schlecht in Kultur wachsen (z.B. Chlamydien oder Viren) oder um die Diagnostik zu beschleunigen (z.B. bei Tuberkulose).
Einteilung
Man unterscheidet zwischen:
- direkte molekulargenetische Diagnostik: Gennachweis durch Sequenzanalyse der DNA mittels Sanger-Sequenzierung oder Next Generation Sequencing
- indirekte molekulargenetische Diagnostik: Nachweis eines genetischen "Markers" innerhalb oder in der Nachbarschaft des interessierenden Gens, wenn kein direkter Nachweis des krankheitsverursachenden Gens möglich ist.
Material
Zur molekulargenetischen Untersuchung benötigt man in der Regel EDTA-Blut, es können jedoch auch zellhaltige Speichelproben verwendet werden.
Verfahren
Einsatzgebiet
Molekulargenetische Untersuchungen erfolgen gezielt im Hinblick auf bestimmte Gene. Ein ungezielter Ausschluss oder Nachweis von genetischen Veränderungen ist im Allgemeinen nicht sinnvoll. Hierfür würde statt dessen eine zytogenetische Untersuchung zum Einsatz kommen.
Häufige Genuntersuchungen betreffen unter anderem:
Literatur
- Laborlexikon.de, abgerufen am 23.02.2021