Connexin 40

Das GJA5-Gen ist auf Chromosom 1 am Genlokus 1q21.2 kodiert.

Connexin 40 besteht aus 358 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von etwa 40 kDa. Es wird vornehmlich in Plazenta, Lunge und im Herz – hier speziell von den atrialen Kardiomyozyten – exprimiert.

Connexine haben eine einheitliche Struktur. Sie bestehen aus:

• vier α-helikalen Transmembrandomänen
• zwei extrazellulären Schleifen (engl. loops)
• einer zytoplasmatischen Schleife
• den zytoplasmatischen N- und C-Termini

Connexine formen Kanäle zwischen benachbarten Zellen und gewährleisten darüber den Austausch von Ionen und Second Messengern (z.B. cAMP, IP3 und Calciumionen). Connexin 40 spielt insbesondere bei der Kontraktion und der zellulären Kommunikation im Herzen eine Rolle.

Mutationen im GJA5-Gen können Auslöser für Vorhofflimmern und in seltenen Fällen für einen Vorhofstillstand sein.

Das GJA5-Gen zählt des Weiteren zu den Genen, die von seltenen zwei seltenen Chromosomenaberration betroffen sind, die als 1q21.1-Duplikationssyndrom und 1q21.1-Deletionssyndrom bezeichnet werden. Ersteres ist u.a. assoziiert mit Autismus, ADHS, Schizophrenie und Fallot-Tetralogie, während letzteres durch Symptome wie Mikrozephalie, Herzfehler und Nierenerkrankungen gekennzeichnet ist.

• uniprot.org – GJA5, abgerufen am 16.12.2021
• OMIM – GJA5, abgerufen am 16.12.2021