Cathepsin F
Definition
Cathepsin F, kurz CTSF, ist eine lysosomale Protease, die zur Familie der Cathepsine gehört und in verschiedenen Geweben und Zellen des Körpers exprimiert wird.
Genetik
Cathepsin F wird durch das Gen CTSF auf Chromosom 11 am Genlokus 11q13.2 kodiert.
Struktur
Cathepsin F ist ein Protein, dessen Struktur aus zwei unterschiedlichen Domänen besteht: einer Cystein-Proteasedomäne und einer Carboxypeptidase-ähnlichen Domäne. Die Aminosäuresequenz dieses Enzyms enthält ein peptidisches Signal für den Transport zum Lysosom.
Funktion
Cathepsin F ist für den Abbau von Proteinen in Lysosomen verantwortlich, indem es deren Peptidbindungen durch Hydrolyse spaltet. Cathepsine sind darüber hinaus entscheidend an der Verarbeitung und Präsentation von Antigenen beteiligt, was Cathepsin F eine Rolle im Immunsystem verschafft. Ferner sind sie in die Prozesse der Zellreifung und -differenzierung sowie in den apoptotischen Zelltod involviert.
Klinische Bedeutung
Mutationen im CTSF-Gen sind mit der adulten Ceroidlipofuszinose assoziiert, einer seltenen, neurodegenerativen Erkrankung. Betroffene weisen eine stark reduzierte Aktivität von Cathepsin F in den Lysosomen auf, was zu einer Anhäufung nicht abgebauter Substrate führt und so zu eine Funktionsstörung der betroffenen Zellen und Gewebe nach sich zieht.
Quellen
- Turk et al., Cysteine cathepsins: from structure, function and regulation to new frontiers., Biochim Biophys Acta., 2012
- Smith et al., Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, a disorder of lysosomal function., Neurology., 2013
- GeneCards; CTSF Gene; abgerufen am 04.10.2023