Batten-Kufs-Syndrom
nach Hugo Kufs (1871-1955), deutscher Neurologe und Frederick Batten, britischer Pädiater
Synonyme: Kufs-Syndrom, Batten-Kufs-Krankheit, CLN4, adulte NCL
Englisch: Batten-Kufs' syndrome
Definition
Das Batten-Kufs-Syndrom, nach neuerer Diktion CLN4, ist eine Erbkrankheit, die durch neurologische Symptome charakterisiert ist und sich erst im Erwachsenenalter manifestiert. Sie wird zu den Ceroidlipofuszinosen gerechnet.
- ICD10-Code: E75.4
Epidemiologie
Das Batten-Kufs-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Die genaue Prävalenz ist bis heute (2017) unbekannt.
Ursache
Das Batten-Kufs-Syndrom wird in den meisten Fällen autosomal-rezessiv vererbt. Es sind jedoch auch Fälle mit einem autosomal-dominantem Erbgang beschrieben. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation im DNAJC5-Gen am Genlokus 20q13.33. Dieses Gen codiert im Normalfall für das CSPα-Protein, das eine wichtige Rolle in der Transmission von Nervenimpulsen im Gehirn spielt. Es recycelt deformierte Proteine, die somit erneut für die Transmission genutzt werden können.
Ein weiterer Mechanismus der Krankheitsentstehung ist die Akkumulation von Proteinen in Lysosomen. Dies betrifft Zellen im gesamten Körper, wobei besonders Nervenzellen vulnerabel auf diese Akkumulation reagieren. Der vermehrte Zelltod von Nervenzellen ist mit für die neurologischen Symptome des Batten-Kufs-Syndroms verantwortlich.
Klinik
Die ersten Symptome des Batten-Kufs-Syndroms sind meist wenig charakteristisch und beginnen etwa ab einem Alter von 30 Jahren. Es wurde ein progredienter Intelligenzabbau, Sehstörungen und epileptische Anfälle beschrieben. Oftmals entwickeln betroffene Personen extrapyramidale Dyskinesien, Krampfanfälle, Demenzen, eine Dysarthrie, Ataxien und einen Tremor. Die Symptome verschlimmern sich im Laufe der Zeit.
Prognose
Die Prognose ist eher ungünstig. Die meisten betroffenen Personen versterben etwa 15 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome.