Scott-Syndrom

Das Syndrom wurde erstmals in den 1970er-Jahren beschrieben und nach einem Patienten mit dem Nachnamen Scott benannt.

Die Prävalenz des Scott-Syndroms wird auf unter 1:1.000.000 geschätzt, wobei aufgrund der Seltenheit weltweit nur wenige Fallberichte existieren. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursächlich sind Mutationen im ANO6-Gen, das sich auf Chromosom 12 am Genlokus 12q12 befindet. Dieses Gen kodiert einen Calcium-abhängigen Ionenkanal, eine Scramblase, die für die Translokation von Phosphatidylserin an die Thrombozytenmembran essenziell ist. Durch den Defekt ist die Bildung des prokoagulatorischen Tenase- und Prothrombinasekomplexes beeinträchtigt, was zu einer verminderten Gerinnungsfähigkeit des Blutes führt.

Klinisch zeigt sich das Scott-Syndrom durch eine milde bis moderate Blutungsneigung.

Die Diagnose des Scott-Syndroms basiert auf einer Kombination klinischer und laborchemischer Untersuchungen. Typischerweise zeigt sich eine verlängerte Blutungszeit bei normaler Thrombozytenzahl. Funktionstests der Thrombozyten zeigen eine verminderte Phosphatidylserin-Exposition nach Aktivierung, was mittels Durchflusszytometrie genauer analysiert werden kann. Eine molekulargenetische Analyse ermöglicht den endgültigen Nachweis der Erkrankung.

• Glanzmann-Thrombasthenie
• Bernard-Soulier-Syndrom
• Gray-Platelet-Syndrom

Eine kausale Therapie existiert nicht, die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle akuter Blutungen und die Prophylaxe bei Eingriffen.

• orpha.net - Scott-Syndrom, abgerufen am 26.02.2025
• omim.org - Scott syndrome, abgerufen am 26.02.2025
• Munnix et al., Store-mediated calcium entry in the regulation of phosphatidylserine exposure in blood cells from Scott patients, Thromb Haemost, 2003
• Ye et al., Structural heterogeneity of the ion and lipid channel TMEM16F, Nat Commun, 2024