BCAA-Aminotransferase

Beim Menschen kodieren zwei Gene für zwei Isoformen der BCAA-Aminotransferase:

• BCATc ist die zytosolische Isoform. Sie wird vom BCAT1-Gen kodiert und im Gehirn sowie in Immunzellen, wie T-Lymphozyten und Makrophagen, exprimiert.
• Die mitochondriale Isoform BCATm wird vom BCAT2-Gen kodiert und kommt in den meisten Geweben vor, insbesondere in Zellen der Skelettmuskulatur.

BCAA-Aminotransferasen katalysieren die Transaminierung der verzweigtkettigen Aminosäuren Valin, Leucin und Isoleucin zu verzweigtkettigen α-Ketosäuren. Sie spielen daher eine wichtige Rolle beim Muskelaufbau und beim Energiehaushalt.

Verzweigtkettige Aminosäuren, insbesondere Leucin, sind über den mTOR-Signalweg u.a. an der Proteinsynthese und -degradation beteiligt. Darüber hinaus spielen sie eine wichtige Rolle bei der Autophagie, Zellproliferation und -differenzierung. Mutationen in den Genen BCAT1 und BCAT2 führen zu einem gestörten Katabolismus verzweigtkettiger Aminosäuren. Erhöhte Spiegel dieser Aminosäuren werden mit verschiedenen Stoffwechselerkrankungen, wie der Ahornsirupkrankheit, Diabetes mellitus, Insulinresistenz und Adipositas in Verbindung gebracht.

In tierexperimentellen Studien wird der Zusammenhang des BCAA-Katabolismus mit kardiovaskulären Erkrankungen und der Alzheimer-Krankheit untersucht.

• Dimou et al. The Critical Role of the Branched Chain Amino Acids (BCAAs) Catabolism-Regulating Enzymes, Branched-Chain Aminotransferase (BCAT) and Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase (BCKD), in Human Pathophysiology. Int J. Mol. Sci. 23(7): 4022. 2022
• Chen et al. Research progress on branched-chain amino acid aminotransferases. Front. Genet. 14. 2023