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von altgriechisch: τριχο ("tricho") - Haar, θειον ("theios") - Schwefel
Trichothiodystrophien, kurz TTD, sind eine Gruppe heterogener Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal eine Störung der Keratinsynthese ist, die zu kurzen brüchigen Haaren mit erniedrigtem Schwefelgehalt führt.
Trichothiodystrophien werden autosomal-rezessiv vererbt. Es können verschiedene Mutationen vorliegen. In der überwiegenden Zahl der Fälle besteht eine Veränderung im XPD-Gen (ERCC2) auf Genlokus 19q13.2-q13.3. Weniger häufig auftretende Mutationen betreffen die Gene TTDN1 (MPLKIP), XPB und TTDA. XPB, XPD und TTDA codieren Proteinbestandteile des Transkriptionsfaktors IIH (TFIIH). Dieser Faktor spielt eine wichtige Rolle bei der Nukleotid-Exzisionsreparatur (NER) der DNA.
Mögliche Symptome der Trichothiodystrophie sind:
Klinisch unterscheidet man verschiedene TTD-Formen, die durch Akronyme der auftretenden Symptome (s.o.) benannt werden:
Eine weitere Form ist die Trichothiodystrophie Typ C (Pollit-Syndrom, Trichorrhexis-nodosa-Syndrom).
Die Diagnose erfolgt molekulargenetisch durch Nachweis der Mutation. Diagnostisch richtungsweisend ist die mikroskopische Untersuchung der Haare mit abwechselnd dunklen und hellen Bändern im polarisierten Licht (Tigerschwanz-Muster).
Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, ist zur Zeit (2017) keine kausale Therapie möglich. Die Behandlung ist rein symptomatisch (z.B. Lichtschutz).
Diese Seite wurde zuletzt am 22. Februar 2019 um 10:03 Uhr bearbeitet.
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