Dup15q-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen
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Version vom 15. August 2022, 14:52 Uhr
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Synonyme: Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom, Mikroduplikationssyndrom 15q11q13, 15q11q13-Duplikationssyndrom, Dup(15)(q11q13), Trisomie 15q11q13
Englisch: Dup15q syndrome, 15q11.2-q13.1 duplication syndrome, dup15q syndrome
Definition
Das Dup15q-Syndrom, kurz für Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die unter anderem durch Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonien und einer Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Ursächlich sind Duplikationen in der sogenannten Prader-Willi/Angelman-kritischen Region (PWACR).
Epidemiologie
Die genaue Prävalenz des Dup15q-Syndrom ist derzeit (2022) nicht bekannt.
Klinik
Das Dup15q-Syndrom ist durch unterschiedliche Symptome charakterisiert. Die Erkrankung ist unter anderem durch Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet. Der Schweregrad der Entwicklungsstörungen kann interindividuell variieren.
Säuglinge und Neugeborene weisen typischerweise eine muskuläre Hypotonie auf, die mit Problemen bei der Nahrungsaufnahme einhergeht. Viele betroffene Kinder zeigen eine verzögerte Entwicklung der Grob- und Feinmotorik. Trotz des erniedrigten Muskeltonus können die meisten Kinder im Alter zwischen zwei und drei Jahren eigenständig gehen. Der Gang ist in der Regel breitbeinig und ataktisch.
Bei über 50 % der Patienten mit dem Dup15q-Syndrom liegt eine Epilepsie vor. Die ersten Krampfanfälle manifestieren sich in der Regel zwischen dem sechsten Lebensmonat und neunten Lebensjahr. Beim Dup15q-Syndrom handelt es sich um eine der häufigsten Ursachen für das West-Syndrom. Einige Patienten weisen ein Lennox-Gastaut-Syndrom auf.
Patienten mit dem Dup15q-Syndrom können verschiedene dysmorphe Gesichtsmerkmale aufweisen, diese sind meist nur subtil und werden häufig übersehen. Beispiele für Gesichsmerkmale sind:
- Makrozephalie
- abgeflachter Nasenrücken und gebogene Nasenspitze
- langes Philtrum
- antevertiere Nasenlöcher
- nach unten gerichtete Lidspalten
- Epikanthus
- Mikrognathie
- tief angesetzte Ohren
- flaches Hinterhaupt
- niedrige Stirn
Weitere Symptome, die im Rahmen des Dup15q-Syndroms auftreten können, sind beispielsweise:
Diagnostik
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich durch das klinische Erscheinungsbild. Gesichert wird die Diagnose durch eine zytogenetisch Untersuchung sowie eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Zudem wird den betroffenen Familien eine genetische Beratung angeboten.