Faktor-VII-Mangel: Unterschied zwischen den Versionen
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Ein Faktor-VII-Mangel tritt in seltenen Fällen angeboren ([[kongenital]]) auf. Die [[Prävalenz]] liegt zwischen 1 und 9 Fällen pro 1 Mio. Einwohner. Der Faktor-VII-Mangel wird durch [[Mutation]]en im [[Gen|F7-Gen]] an [[Genlokus]] 13q34 verursacht. Der Erbgang ist [[autosomal-rezessiv]]. Da die Symptomatik einer [[Hämophilie]] ähnelt, wird diese Erkrankung auch als "Parahämophilie B" bezeichnet. | |||
Sehr selten sind angeborene Verminderungen aller Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren, d. h. [[Prothrombin|II]], VII, [[Faktor IX|IX]] und [[Faktor X|X]], aufgrund von Defekten im gemeinsamen Syntheseweg oder im Vitamin-K-Stoffwechsel. | |||
''siehe auch'': [[kongenitaler Faktor-VII-Mangel]] | |||
Einen erworbenen Mangel an [[Faktor VII]] sieht man u.a. bei [[Vitamin-K-Mangel]], bei [[Leukämie]] oder bei verschiedenen [[Lebererkrankung]]en. Dann sind meist auch andere [[Gerinnungsfaktor]]en betroffen. Selten können auch [[Autoantikörper]] gegen Faktor VII vorliegen ([[Hemmkörperhämophilie]]). | |||
== Diagnostik == | |||
Die gemessene Faktor-VII-Aktivität korreliert schlecht mit der klinischen Ausprägung. Daher ist die [[Gerinnungsanamnese]] entscheidend. | |||
== Therapie == | |||
Zur Therapie von [[Blutung|Blutungen]], die durch einen Faktor-VII-Mangel verursacht werden bzw. als Prophylaxe vor Eingriffen mit erhöhtem [[Blutungsrisiko]], ist ein aus [[Blutprodukt|menschlichem Plasma]] gewonnenes [[Faktorenkonzentrat]] (Immuseven<sup>®</sup>) verfügbar. | |||
[[Fachgebiet:Hämostaseologie]] | |||
[[Kategorie:Gerinnungsstörung]] | |||
[[Kategorie:Blutgerinnung]] | |||
Aktuelle Version vom 12. September 2024, 20:58 Uhr
Synonyme: Hypoproconvertinämie, Hypoprokonvertinämie, Faktor-VII-Defizienz
Definition
Beim Faktor-VII-Mangel besteht eine zu geringe Synthese von Faktor VII oder es liegt ein defektes Protein vor. Klinisch äußert er sich durch eine hämorrhagische Diathese. Viele Fälle von Faktor-VII-Mangel zeigen allerdings keine erhöhte Blutungsneigung.
Ätiologie
Ein Faktor-VII-Mangel tritt in seltenen Fällen angeboren (kongenital) auf. Die Prävalenz liegt zwischen 1 und 9 Fällen pro 1 Mio. Einwohner. Der Faktor-VII-Mangel wird durch Mutationen im F7-Gen an Genlokus 13q34 verursacht. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Da die Symptomatik einer Hämophilie ähnelt, wird diese Erkrankung auch als "Parahämophilie B" bezeichnet.
Sehr selten sind angeborene Verminderungen aller Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren, d. h. II, VII, IX und X, aufgrund von Defekten im gemeinsamen Syntheseweg oder im Vitamin-K-Stoffwechsel.
siehe auch: kongenitaler Faktor-VII-Mangel
Einen erworbenen Mangel an Faktor VII sieht man u.a. bei Vitamin-K-Mangel, bei Leukämie oder bei verschiedenen Lebererkrankungen. Dann sind meist auch andere Gerinnungsfaktoren betroffen. Selten können auch Autoantikörper gegen Faktor VII vorliegen (Hemmkörperhämophilie).
Diagnostik
Die gemessene Faktor-VII-Aktivität korreliert schlecht mit der klinischen Ausprägung. Daher ist die Gerinnungsanamnese entscheidend.
Therapie
Zur Therapie von Blutungen, die durch einen Faktor-VII-Mangel verursacht werden bzw. als Prophylaxe vor Eingriffen mit erhöhtem Blutungsrisiko, ist ein aus menschlichem Plasma gewonnenes Faktorenkonzentrat (Immuseven®) verfügbar.