Faktor-VII-Mangel
Synonyme: Hypoproconvertinämie, Hypoprokonvertinämie, Faktor-VII-Defizienz
Englisch: factor VII deficiency
Definition
Beim Faktor-VII-Mangel besteht eine zu geringe Synthese von Faktor VII oder es liegt ein defektes Protein vor. Klinisch äußert er sich durch eine hämorrhagische Diathese. Viele Fälle von Faktor-VII-Mangel zeigen allerdings keine erhöhte Blutungsneigung.
Epidemiologie
Die Erkrankung ist selten. Die Prävalenz wird mit 1:300.000 bis 1:500.000 geschätzt.
Ätiologie
Ein Faktor-VII-Mangel tritt in seltenen Fällen angeboren (kongenital) auf. Die Prävalenz liegt zwischen 1 und 9 Fällen pro 1 Mio. Einwohner. Der Faktor-VII-Mangel wird durch Mutationen im F7-Gen am Genlokus 13q34 verursacht. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Da die Symptomatik einer Hämophilie ähnelt, wurde diese Erkrankung historisch auch als "Parahämophilie B" bezeichnet.
Sehr selten sind angeborene Verminderungen aller Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren, d. h. II, VII, IX und X, aufgrund von Defekten im gemeinsamen Syntheseweg oder im Vitamin-K-Stoffwechsel.
siehe auch: kongenitaler Faktor-VII-Mangel
Einen erworbenen Mangel an Faktor VII sieht man u.a. bei Vitamin-K-Mangel, bei Leukämie oder bei verschiedenen Lebererkrankungen. Dann sind meist auch andere Gerinnungsfaktoren betroffen. Selten können auch Autoantikörper gegen Faktor VII vorliegen (Hemmkörperhämophilie).
Symptomatik
Die Patienten sind häufig asymptomatisch. Klinische Zeichen können Nasenbluten, Zahnfleischblutungen, Hämatomneigung oder verlängerte Blutungen nach operativen Eingriffen oder Verletzungen sein. Bei Frauen können Menorrhagien auftreten.
Diagnostik
Die gemessene Faktor-VII-Aktivität korreliert nur schlecht mit der klinischen Ausprägung. Daher ist die Gerinnungsanamnese entscheidend. Typischerweise zeigt sich eine verlängerte Prothrombinzeit, während die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) meist normal ist.
Der Nachweis erfolgt mittels eines spezifischen Faktor-VII-Assays.
Therapie
Zur Therapie von Blutungen, die durch einen Faktor-VII-Mangel verursacht werden bzw. als Prophylaxe vor Eingriffen mit erhöhtem Blutungsrisiko, stehen unterschiedliche Therapieoptionen zur Verfügung:
- rekombinanter Faktor VIIa (rFVIIa): Eptacog alfa (NovoSeven®), Mittel der Wahl, jedoch teuer
- plasmatisches Faktor-VII-Konzentrat (pdFVII, Immuseven®): Virusattenuiertes, aus Humanplasma gewonnenes Faktorenkonzentrat, Anwendung vor chirurgischen Eingriffen
- Prothrombinkomplex-Konzentrat (PPSB): Virusattenuiertes, aus Humanplasma gewonnenes Faktorenkonzentrat, das u.a. Faktor VII enthält, Anwendung vor chirurgischen Eingriffen
- Gefrorenes Frischplasma (FFP): nur im Notfall, da schnell verfügbar
Die Substitution kann Thrombosen auslösen.