Faktor-VII-Mangel
Synonyme: Hypoproconvertinämie, Hypoprokonvertinämie, Faktor-VII-Defizienz
1. Definition
Beim Faktor-VII-Mangel besteht eine zu geringe Synthese von Faktor VII oder es liegt ein defektes Protein vor. Klinisch äußert er sich durch eine hämorrhagische Diathese. Viele Fälle von Faktor-VII-Mangel zeigen allerdings keine erhöhte Blutungsneigung.
2. Ätiologie
Ein Faktor-VII-Mangel tritt in seltenen Fällen angeboren (kongenital) auf. Die Prävalenz liegt zwischen 1 und 9 Fällen pro 1 Mio. Einwohner. Der Faktor-VII-Mangel wird durch Mutationen im F7-Gen an Genlokus 13q34 verursacht. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Da die Symptomatik einer Hämophilie ähnelt, wird diese Erkrankung auch als "Parahämophilie B" bezeichnet.
Sehr selten sind angeborene Verminderungen aller Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren, d. h. II, VII, IX und X, aufgrund von Defekten im gemeinsamen Syntheseweg oder im Vitamin-K-Stoffwechsel.
siehe auch: kongenitaler Faktor-VII-Mangel
Einen erworbenen Mangel an Faktor VII sieht man u.a. bei Vitamin-K-Mangel, bei Leukämie oder bei verschiedenen Lebererkrankungen. Dann sind meist auch andere Gerinnungsfaktoren betroffen. Selten können auch Autoantikörper gegen Faktor VII vorliegen (Hemmkörperhämophilie).
3. Diagnostik
Die gemessene Faktor-VII-Aktivität korreliert schlecht mit der klinischen Ausprägung. Daher ist die Gerinnungsanamnese entscheidend.
4. Therapie
Zur Therapie von Blutungen, die durch einen Faktor-VII-Mangel verursacht werden bzw. als Prophylaxe vor Eingriffen mit erhöhtem Blutungsrisiko, ist ein aus menschlichem Plasma gewonnenes Faktorenkonzentrat (Immuseven®) verfügbar.