Warmblood Fragile Foal Syndrome (Pferd)

Warmblood Fragile Foal Syndrome betrifft neben Warmblutpferden auch Vollblutpferde.

Die Erkrankung entsteht aufgrund einer Mutation im PLOD1-Gen. Dieses Gen codiert für das PLOD1-Protein, das wiederum dafür verantwortlich ist, dass Kollagenfasern korrekt gefaltet und untereinander verbunden werden. Durch die Mutation kommt es zur Störung der Kollagensynthese, weshalb v.a. die Haut, Membranen und Gelenke betroffen sind.

Ein Großteil der homozygoten Fohlen wird nicht zu Ende ausgetragen, sodass es zu spontanen Aborten kommt. Manchmal verläuft die Trächtigkeit physiologisch, wobei dann tote Fohlen geboren werden.

Durch die Bindegewebserkrankung kommt es zu großflächigen, spontanen Hautablösungen (ohne Fremdeinwirkung). Durch die gestörte Kollagensynthese trennt sich die Haut von der Unterhaut, ohne, dass es dabei zu Blutungen kommt. Zusätzlich leiden die Tiere an überdehnbaren Gelenken und generalisierter Schwäche. Erkrankte Fohlen müssen daher meistens binnen weniger Stunden aufgrund der Schwere der Symptome euthanasiert werden.

Die Mutation kann mittels Gentest aus Blut- oder Haarproben nachgewiesen werden.

Derzeit (2021) existiert keine Kausaltherapie für die Erkrankung.

Die meisten Fohlen werden tot geboren oder müssen unmittelbar nach der Geburt euthanasiert werden. Trägertiere können mit normalen Tieren verpaart werden (N/wffs x N/N), jedoch sollten die Nachkommen vor einem Zuchteinsatz auf die Genmutation getestet werden. Eine Verpaarung zweier Trägertiere ist abzuraten (N/wffs x N/wffs), da eine Wahrscheinlichkeit von 25 % besteht, dass die Nachkommen betroffen (homozygot) sind.

• CAG Center For Animal Genetics. (Warmblood) Fragile Foal Syndrome (WFFS) (abgerufen am 27.12.2020)
• Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J. 2015. Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. DOI: 10.1186/s12917-015-0318-8
• Aurich C, Müller-Herbst S, Reineking W, Müller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J. 2019. Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. DOI: 10.1016/j.anireprosci.2019.106202
• Bellone RR, Ocampo NR, Hughes SS, Le V, Arthur R, Finno CJ, Penedo MCT. 2020. Warmblood fragile foal syndrome type 1 mutation (PLOD1 c.2032G>A) is not associated with catastrophic breakdown and has a low allele frequency in the Thoroughbred breed. Equine Vet J 52(3): 411–414. DOI: 10.1111/evj.13182
• Metzger J, Kreft O, Sieme H, Martinsson G, Reineking W, Hewicker-Trautwein M, Distl O. 2021. Hanoverian F/W-line contributes to segregation of Warmblood fragile foal syndrome type 1 variant PLOD1:c.2032G>A in Warmblood horses. Equine Vet J 53(1):51-59. DOI: 10.1111/evj.13271.