Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Triple-A-Syndrom

Synonym: Allgrove-Syndrom
Englisch: Triple A syndrome

1 Definition

Das Triple-A-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch gleichzeitiges Auftreten von Morbus Addison, Achalasie und Alakrimie gekennzeichnet ist.

2 Epidemiologie

Das Triple-A-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von weniger als 1/1.000.000.

3 Ätiologie

Ursächlich sind Mutationen im Gen AAAS, das für das Protein Aladin codiert. Dieses ist Bestandteil des Kernporenkomplexes, der Kanäle in der Kernmembran bildet, über die Material in und aus dem Zellkern transportiert wird. Die genaue Funktion von Aladin und die Pathogenese des Triple-A-Syndroms ist allerdings nicht genau verstanden. Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt.

4 Symptome

Die Symptomatik der Betroffenen ergibt sich aus den drei Krankheitsbildern, wobei diese nicht immer in gleichem Umfang auftreten. Das erste auffällige Symptom in der frühen Kindheit ist oft die Alakrimie, bei der keine Tränenflüssigkeit gebildet wird. Weitere Symptome sind:

5 Quellen

Diese Seite wurde zuletzt am 10. März 2016 um 20:23 Uhr bearbeitet.

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