Sex determining region of Y-Protein

Für das Proteinprodukt des SRY-Gens wird v.a. in älterer Literatur und in funktionellen Zusammenhängen auch die Bezeichnung Hoden-determinierender Faktor (engl. testis-determining factor, kurz TDF) verwendet. Heute wird meist das Akronym SRY bevorzugt.

Das SRY-Gen besteht nur aus einem Exon. Es liegt auf dem kurzen p-Arm des Y-Chromosoms am Genlokus Yp11.2. Es kodiert für ein 204 Aminosäuren langes Protein. SRY gehört zur SOX-Familie der HMG-Box-Transkriptionsfaktoren und ist deren namensgebendes Mitglied.

SRY wird in der frühen embryonalen Gonade exprimiert und aktiviert zentrale Zielgene der testikulären Entwicklung, insbesondere SOX9. Dadurch differenzieren somatische Vorläuferzellen zu Sertoli-Zellen. In Sertoli-Zellen wird anschließend Anti-Müller-Hormon (AMH) gebildet, das die Regression der Müller-Gänge vermittelt. Parallel kommt es zur Entwicklung der testikulären Leydig-Zellen und zur Androgenproduktion, die für die Ausbildung männlicher innerer und äußerer Genitalstrukturen relevant ist.

Die Gonadenentwicklung beruht jedoch nicht allein auf SRY, sondern auf einem komplexen Regulationsnetzwerk. Für die testikuläre Entwicklung sind u.a. SOX9, NR5A1, FGF9 und weitere Faktoren bedeutsam.

Defekte oder Deletionen des SRY-Gens sind für ca. 15 % der Fälle einer 46,XY-Gonadendysgenesie verantwortlich (z.B. Swyer-Syndrom). Die meisten Patienten weisen ein weibliches Erscheinungsbild auf, während einige uneindeutige äußere Geschlechtsmerkmale haben.

• Poeggel, Kurzlehrbuch Biologie, 3. überarbeitete Auflage, Thieme-Verlag