Stuart-Prower-Krankheit

• D68.24: Hereditärer Faktor-X-Mangel

Der Gerinnungsfaktor X, auch Stuart-Prower-Faktor genannt, ist ein zentrales Enzym der plasmatischen Gerinnungskaskade. Ursache der Erkrankung sind meist Missense-Mutationen des F10-Gens am Genlokus 13q34, die zu einem Funktionsverlust des gebildeten Proteins führen. Es existieren sowohl isolierte Faktor-X-Defekte als auch Kombinationen mit Defekten anderer Gerinnungsfaktoren.

Je nach Restaktivität des Faktors X werden zwei Schweregrade unterschieden:

• Schwere Form: weniger als 10 % Restaktivität
• Milde Form: 10 bis 20 % Restaktivität

Das klinische Bild ist vom Schweregrad des Mangels abhängig. Typische Symptome sind u.a.:

• verlängerte Nachblutungen, z.B. nach Injektionen oder Operationen
• häufige Schleimhautblutungen wie Epistaxis oder Zahnfleischbluten
• Menorrhagie bei Frauen

Bei schwerem Mangel können Hämophilie-ähnliche Krankheitsbilder auftreten.

Die Diagnose erfolgt durch labormedizinische Untersuchungen. Typische Befunde sind:

• Verlängerung der partiellen Thromboplastinzeit (aPTT)
• Verminderung des Quick-Werts

Die Diagnosesicherung erfolgt durch Einzelfaktoren-Analyse zur Bestätigung eines Faktor-X-Mangels sowie durch molekulargenetische Untersuchungen.

Die Behandlung richtet sich nach der Blutungsschwere und kann folgende Maßnahmen umfassen:

• Faktor-X-Konzentrat
• Prothrombinkomplex-Konzentrat (PPSB)
• Gefrorenes Frischplasma (GFP), falls Konzentrate nicht verfügbar sind

• Kerbl et al., Referenz Pädiatrie, Stuttgart: Thieme, 2024
• Schilling F. In: Kretz F, Becke K, Eberius C (Hrsg.): Anästhesie bei Kindern. 4. Aufl. Stuttgart: Thieme, 2019