Stuart-Prower-Krankheit

• D68.24: Hereditärer Faktor-X-Mangel

Der Faktor X, früher auch Stuart-Prower-Faktor genannt, ist ein Zymogen (Proenzym) einer Serinprotease der plasmatischen Gerinnungskaskade. Die aktivierte Form Faktor Xa bildet mit Faktor Va den Prothrombinase-Komplex. Ursache der Erkrankung sind meist Missense-Mutationen des F10-Gens am Genlokus 13q34, die zu einem Funktionsverlust des gebildeten Proteins führen. Es existieren sowohl isolierte Faktor-X-Defekte als auch Kombinationen mit Defekten anderer Gerinnungsfaktoren. Da die Erkrankung autosomal-rezessiv vererbt wird, können im Gegensatz zur Hämophilie A oder B auch Frauen betroffen sein.

Je nach Restaktivität des Faktors X werden drei Schweregrade unterschieden:

• Schwere Form: <10 IE/dl (<10 %) Restaktivität
• Moderate Form: 10 bis 40 % Restaktivität
• Leichte Form: > 40 % Restaktivität

Das klinische Bild ist vom Schweregrad des Mangels abhängig. Typische Symptome sind unter anderem:

• verlängerte Nachblutungen, zum Beispiel nach Injektionen oder Operationen
• häufige Schleimhautblutungen wie Epistaxis oder Zahnfleischbluten
• Menorrhagie bei Frauen

Bei schwerem Mangel können Hämophilie-ähnliche Krankheitsbilder auftreten.

Die Diagnose erfolgt durch labormedizinische Untersuchungen. Charakteristisch für Faktor-X-Mangel ist die gleichzeitige Verlängerung von aPTT und PT (Quick-Wert vermindert), da Faktor X der gemeinsamen Endstrecke der Gerinnungskaskade angehört.

Die Diagnosesicherung erfolgt durch Einzelfaktoren-Analyse zur Bestätigung eines Faktor-X-Mangels sowie durch molekulargenetische Untersuchungen.

Differenzialdiagnostisch müssen Vitamin-K-Mangel, Lebererkrankungen und erworbene Faktor-X-Mängel, zum Beispiel bei Amyloidose, abgegrenzt werden.

Die Behandlung richtet sich nach der Blutungsschwere. Bevorzugt wird die spezifische Einzelfaktorsubstitution mit plasmatisch gewonnenem humanem Faktor-X-Konzentrat. Prothrombinkomplex-Konzentrat (PPSB) sollte nur eingesetzt werden, wenn kein spezifisches Konzentrat verfügbar ist; das Thromboserisiko ist zu beachten. Gefrorenes Frischplasma (GFP) stellt eine Notfalloption dar, falls Konzentrate nicht verfügbar sind.

Bei adäquater Substitutionstherapie ist die Prognose gut. Patienten mit schwerem Faktor-X-Mangel benötigen eine lebenslange Betreuung in einem hämatologischen Zentrum. Das Blutungsrisiko bei operativen Eingriffen kann durch rechtzeitige Faktorsubstitution minimiert werden. Die Lebenserwartung ist bei optimaler Therapie normal.

• Kerbl et al., Referenz Pädiatrie, Stuttgart: Thieme, 2024
• Schilling F. In: Kretz F, Becke K, Eberius C (Hrsg.): Anästhesie bei Kindern. 4. Aufl. Stuttgart: Thieme, 2019