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Kalium-Chlorid-Cotransporter 3

(Weitergeleitet von SLC12A6)

Synonyme: KCC3, SLC12A6
Englisch: electroneutral potassium-chloride cotransporter 3, K-Cl cotransporter 3

1 Definition

Der Kalium-Chlorid-Cotransporter 3, kurz KCC3, ist ein Kation-Chlorid-Cotransporter. Er reguliert das Zellvolumen und den Blutdruck.

2 Genetik

KCC3 wird vom SLC12A6-Gen auf Chromosom 15 an Genlokus 15q14 kodiert.

3 Biochemie

Es existieren zwei Spleißvarianten, die sich im N-terminalen Bereich unterscheiden:

KCC3a wird vor allem im Gehirn und Herzen exprimiert, KCC3b vornehmlich in den Nieren. Die Aktivität von KCC3 wird mittels Phosphorylierung durch WNK3 und WNK4 inhibiert.

4 Funktion

KCC3 sorgt für ein konstantes Zellvolumen, indem es bei hypotonem Milieu aktiviert wird und daraufhin Kalium- und Chloridionen aus der Zelle hinaus transportiert. Zudem reguliert KCC3, inbesondere die Spleißvariante KCC3b, die Nierenfunktion und den Blutdruck. Tierexperimentelle Studien zeigen zudem, dass KCC3 eine Rolle beim Zellzyklus und der Tumorprogression spielt.

5 Klinik

Loss-of-Function-Mutationen im SLC12A6-Gen sind Ursache einer seltenen neurologischen Erkrankung, des Corpus-callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndroms (auch als Andermann-Syndrom bezeichnet). Diese Neuropathie zeichnet sich u.a. durch Hypotonie, Areflexie und Intelligenzminderung aus.

6 Quellen

Diese Seite wurde zuletzt am 26. November 2021 um 15:46 Uhr bearbeitet.

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