Refraktäre Zytopenie mit multilineärer Dysplasie
Synonyme: Refraktäre Zytopenie mit Multilineage-Dysplasie, MDS Typ RCMD
Englisch: refractory cytopenia with multilineage dysplasia
Definition
Die refraktäre Zytopenie mit multilineärer Dysplasie, kurz RCMD, ist ein häufiger Subtyp des myelodysplastischen Syndroms (MDS). Sie ist durch eine oder mehrere Zytopenien im peripheren Blut und Dysplasien in zwei oder mehr myeloischen Linien gekennzeichnet.
ICD-10: D46.7
ICD-11: 2A34
siehe auch: MDS
Einteilung
Abhängig vom prozentualen Anteil der Ringsideroblasten im Knochenmark wird die RCMD wie folgt eingeteilt:
Epidemiologie
RCMD macht ca. 30 % der MDS-Fälle aus, wobei die Prävalenz auf 1/25.000 bis 1/33.000 geschätzt wird. Die Krankheit tritt tendenziell bei älteren Erwachsenen auf. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.
Ätiologie
Die Ätiologie ist zurzeit (2023) nicht bekannt. Es wird vermutet, dass betroffene Patienten eine genetische Prädisposition aufweisen oder dass es sich um eine Schädigung hämatopoetischer Stammzellen handelt.
Klinik
Die klinischen Merkmale der RCMD sind heterogen und können variieren. Häufig handelt es sich um eine Zufallsdiagnose. Laborbefunde können eine oder mehrere Zytopenien zeigen. Einige Patienten leiden an Symptomen wie:
- Müdigkeit, bedingt durch Anämie
- Blutungsneigung oder häufige Hämatome aufgrund von Thrombozytopenie
- Infektanfälligkeit aufgrund einer Neutropenie
Diagnose
Die Diagnose von RCMD basiert auf klinischen Merkmalen, Laborbefunden, Knochenmarkbiopsie und genetischen Analysen. Die zur Definition von RCMD verwendeten hämatologischen Parameter sind:
- weniger als 1 % Blasten im peripheren Blut
- weniger als 5 % Blasten im Knochenmark
- Multilinien-Dysplasie in mehr als 10 % der Zellen
- Auerstäbchen fehlen
Darüber hinaus erfolgt zur Einteilung der RCMD die Bestimmung des prozentualen Anteils der Ringsideroblasten.
Prognose
Die durchschnittliche Überlebenszeit liegt zwischen 17 und 33 Monaten.