PIEZO2

Das PIEZO2-Gen liegt auf Chromosom 18 an Genlokus 18p11.22 - p11.21. Es setzt sich aus 483.087 Basenpaaren zusammen und umfasst insgesamt 58 Exons. Das kodierte Protein besteht aus 2.752 Aminosäuren und weist über 30 Transmembrandomänen sowie sieben intrazelluläre Domänen auf.

PIEZO2 ist ein Calcium-permeabler mechanosensitiver Ionenkanal. Der Kanal kommt unter anderem in Muskelspindeln, Sehnenspindeln und Merkel-Zellen der Haut vor. Er ermöglicht die Umwandlung mechanischer Reize in Rezeptorpotenziale der somatosensorischen Neurone und ist nachweislich an der Erkennung von leichten Berührungen, mechanischem Schmerz, Propriozeption, Atemwegsdehnung und Blasendehnung beteiligt. Die Rolle von PIEZO2 bei der Regulierung von Neuritenwachstum, Wundheilung und der Verteilung von Tumorzellen wird noch diskutiert.^[1]

Mutationen des PIEZO2-Gens sind mit folgenden Erkrankungen assoziiert:

• Gordon-Syndrom
• Marden-Walker-ähnlichen Syndrom
• distale Arthrogrypose Typ 5
• Skoliose
• Hüftdysplasie

• National Library of Medicine - Gene. PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2. Abgerufen am 08.08.2023
• McMillin et al. Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5. Am J Hum Genet. 94(5): 734-744. 2014
• GeneCards. PIEZO2 Gene - Piezo Type Mechanosensitive Ion Channel Component 2. Abgerufen am 08.08.2023
• Assaf et al. Piezo2 expressed in proprioceptive neurons is essential for skeletal integrity. Nature Communications 11:3168. 2020