Nicht-invasiver Pränataltest

Synonyme: nicht-invasives Pränatalscreening, nicht-invasive Pränataldiagnostik, NIPD
Englisch: Non-invasive prenatal testing

1 Definition

Unter einem nicht-invasiven Pränataltest, kurz NIPT, versteht man ein Laborverfahren zum Nachweis embryonaler Chromosomenanomalien durch die Sequenzierung fetaler DNA-Fragmente aus dem Blut der Mutter.

2 Hintergrund

Der nicht-invasive Pränataltest dient dem Nachweis fetaler Trisomien, vor allem der Chromosomen 21, 18, und 13 sowie dem Nachweis von Anomalien in der Anzahl der Gonosomen.

3 Methode

Neben allgemeinen DNA-Fragmenten der Mutter gelangt über die Plazenta auch kindliche DNA in den mütterlichen Blutkreislauf. Die im Blut befindlichen DNA-Fragmente werden im Labor zunächst isoliert und sequenziert (DNA-Sequenzierung). Daraufhin lässt sich anhand der Menge der einzelnen vermehrten Fragmente erkennen, an welchen Chromosomen eine Trisomie vorliegt. Zum Beispiel wären bei einer Trisomie 21 mehr DNA-Fragmente des Chromosomen 21 im Blut zu finden.

Im Gegensatz zur Amniozentese und zur Chorionzottenbiopsie erfordert diese Form des Pränataltests keinen invasiven Eingriff zur Gewinnung einer Gewebeprobe, sondern nur eine Blutentnahme. Die Testung ist ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich.