Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ III
Synonyme: Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3, CMT3, Morbus Déjerine-Sottas, Déjerine-Sottas-Syndrom, hypertrophische Neuritis
Englisch: hereditary motor and sensory neuropathy type III, Déjerine-Sottas syndrome, DSS, Déjerine-Sottas neuropathy, Charcot-Marie-Tooth disease type 3
Definition
Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ III, kurz HMSN3, versteht man eine genetisch-bedingte rasch progredient verlaufende Neuropathie, die zu motorischen und sensiblen Ausfällen führt. Es handelt sich um eine schwere Ausprägung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung.
Ätiopathogenese
HMSN3 wird autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant vererbt. Mutationen folgender Gene konnten als Auslöser identifiziert werden:
Im Rahmen der Erkrankung kommt es zur Demyelinisierung und entzündlichen Verdickung der peripheren Nerven.
Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kleinkindalter durch eine verzögerte motorische Entwicklung. Die betroffenen Kinder entwickeln Fuß- und Handdeformitäten wie (z.B. Hohlfüße, Hammerzehen und Krallenhände) und zeigen distal betonte motorische und sensible Ausfälle.
Die peripheren Nerven können aufgrund ihrer Verdickung tastbar und manchmal auch sichtbar sein.
Diagnostik
Im Rahmen der klinischen Untersuchung tastbare Nerven weisen auf die Erkrankung hin. In der Elektroneurographie zeigt sich eine auf unter 10 m/s reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit, die nahezu pathognomonisch für die Erkrankung ist. Zusätzlich erfolgt eine Nervenbiopsie.
Differenzialdiagnose
Differenzialdiagnostisch sollten andere Polyneuropathien (z.B. Guillain-Barré-Syndrom) ausgeschlossen werden.
Therapie
Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ III wird symptomatisch therapiert (z.B. mit Physiotherapie oder Schienen).
Prognose
Die Prognose ist ungünstig.
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