Mal de Meleda
Synonym: Meleda-Krankheit, Keratosis palmoplantaris transgrediens Siemens
Definition
Mal de Meleda, kurz MDM, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Hauterkrankung, die zu hyperkeratotischen Veränderungen der Handflächen und Fußsohlen führt.
Ätiologie
Verantwortlich für das Mal de Meleda sind Mutationen im SLURP1-Gen ("Secreted LY6/PLAUR Domain Containing 1") am Genlokus 8q24. SLURP1 spielt unter anderem eine Rolle bei der Apoptose von Keratinozyten. Die meisten beobachteten Mutationen sind Missense- oder Nonsense-Mutationen.
Symptome
Die ersten Symptome treten bereits in den ersten Lebensmonaten auf. Es entwickelt sich zunächst ein Palmar- und Plantarerythem, gefolgt von einer gelblichen Hyperkeratose. Teils sind auch die Nägel verändert. In manchen Fällen kommt es durch eine handschuhförmige Hyperkeratose zu Bewegungseinschränkungen mit Sklerodaktylie. Die Haut um die Hyperkeratose herum ist gerötet und kann sich teils abschälen. Manche Patienten leiden auch unter einer Hyperhidrose.
Diagnostik
Die Diagnose stützt sich auf die klinische Untersuchung. Sie kann molekulargenetisch gesichert werden.
Therapie
Therapeutisch kommen systemische Retinoide oder Acitretin zum Einsatz. Zudem sind topische Maßnahmen, wie eine antibakterielle und keratolytische Therapie indiziert.
Literatur
- orpha.net – Mal de Meleda, abgerufen am 13.09.2023