MCM6-Gen

Das MCM6-Gen befindet sich auf Chromosom 2 an Genlokus 2q21 und besteht aus 17 Exons und 16 Introns. Es ist etwa 50 kb lang.

Das MCM6-Gen kodiert für den Laktase-Enhancer und beeinflusst die Expression des benachbarten Laktase-Gens (LCT). Dadurch ist das MCM6-Gen ein entscheidender Faktor der Laktaseproduktion im Dünndarm.

Das MCM6-Gen weist eine hohe Variabilität in der menschlichen Bevölkerung auf. Es gibt mehrere Polymorphismen im Enhancer-Bereich, die mit der Laktasepersistenz bzw. der Laktoseintoleranz assoziiert werden. Der am häufigsten auftretende Polymorphismus ist die 13910 C/T Variante. Andere Polymorphismen sind die Varianten 13915 T/G und 22018 G/A.

Mutationen im MCM6-Gen können zu einer reduzierten oder fehlenden Laktaseproduktion führen und damit zur Laktoseintoleranz. Diese Mutationen sind in der Regel selten und vererben sich autosomal-rezessiv.

Eine reduzierte Laktaseproduktion aufgrund von MCM6-Mutationen kann zur Laktoseintoleranz führen, die durch Symptome wie Bauchschmerzen, Flatulenz, Diarrhoe, Nausea und Erbrechen gekennzeichnet ist. Die Schwere der Symptome variiert je nach individueller Verträglichkeit von Laktose. Eine MCM6-Genotypisierung kann zur Diagnose der Laktoseintoleranz beitragen.

• Enattah et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 30(2):233-237. 2002
• Ingram et al. Lactose digestion and the evolutionary genetics of lactase persistence. Hum Genet. 124(6):579-591. 2009